Omodisplasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también llamada displasia micromélica con luxación de radios) marcada por enanismo micromélico grave con acortamiento, normalmente rizomélico, de los miembros superiores e inferiores; y una forma autosómica dominante, en la que la altura es normal y el acortamiento se limita a los miembros superiores.

En total, se han descrito menos de 40 casos en la literatura hasta el momento, siendo la mayoría de ellos referentes a la forma autosómica recesiva.

La dismorfia facial se caracteriza por: abombamiento frontal, puente nasal deprimido con nariz corta y philtrum largo y prominente. La movilidad reducida de codos y rodillas es también un signo característico de la enfermedad. Otras manifestaciones menos frecuentes son: hemangioma hemifacial, malformaciones congénitas cardíacas, craneosinostosis y criptorquidismo en varones. No se conoce la etiología, pero en una familia se ha detectado una inversión paracéntrica 15q13 q21.3 heredada del padre.

El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, con acortamiento de húmero y fémur, diastasis proximal radio-cubital y luxación proximal de la cabeza de radio como signos radiológicos característicos. Aunque de forma general, en los pacientes con omodisplasia se consideran las manos normales, se ha observado metacarpianos cortos en la mayoría de casos de omodisplasia autosómica dominante.

El diagnóstico diferencial para la forma autosómica recesiva incluye la displasia diastrófica, la atelosteogenesis y el síndrome de Larsen (ver estos términos), mientras que para la forma autosómica dominante, el diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Robinow (ver este término). Se recomienda consejo genético. Para las familias afectadas, la detección por ecografía de las anomalías en los huesos largos, permite el diagnóstico prenatal desde la semana 13 de gestación.

El tratamiento es sólo sintomático e incluye principalmente el manejo ortopédico de las frecuentes luxaciones. El pronóstico es variable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: Orphanet (Omodisplacia )


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