Osteodistrofia hereditaria de Albright

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

La osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA) es un síndrome con un amplio rango de manifestaciones incluyendo estatura baja, obesidad, cara redondeada, osificaciones subcutáneas y acortamiento y ensanchamiento característico de los huesos largos en las manos y pies (braquidactilia afectando mayormente a los rayos 4º y 5º). El retraso mental se describe con menor frecuencia.

Estos rasgos somáticos están asociados a resitencia a PTH u hormona paratiroidea (un síndrome llamado Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1a o PHP1a) y con otras hormonas (como la hormona estimuladora tiroidea o TSH). El PHP1a se caracteriza por síntomas hipoparatiroideos (hipocalcemia, hiperfosforemia) y niveles elevados de PTH, indicando resistencia a la hormona.

Los pacientes muestran una disminución de la actividad biológica de la proteína Gs en los eritrocitos.

La OHA con déficit de Gs pero sin resistencia a la hormona se denomina pseudopseudohiporatiroidismo (PPHP). La OHA con resistencia hormonal pero actividad normal Gs se llama PHP-1c. El PHP sin OHA (y con niveles normales de actividad biológica Gs) se clasifica generalmente como PHP-1b. La OHA con disminución de la actividad Gs se debe a mutaciones inactivantes heterocigotas del gen GNAS1. Este gen codifica la subunidad-A de la Gs, la proteína heterotrimérica G que se asocia con los receptores heptahelicoidales de la membrana plasmática.

Si el paciente exhibe resistencia a las hormonas o no está determinado por el origen parental de la mutación, un alelo GNAS1 materno funcional tiene un papel predominante en la prevención de la resistencia hormonal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Claude CAREL
  • Pr Marie-Laure KOTTLER
  • Pr Agnès LINGLART

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteodistrofia hereditaria de Albright )


 

 

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