Sinónimos: Síndrome de Heide
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por osteoporosis, macrocefalia, braquitelefalangia e hiperextensibilidad de las articulaciones. También se ha observado la presencia de amaurosis y déficit intelectual.
Este síndrome se ha descrito en tres miembros de una misma familia.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet ( Osteoporosis – macrocefalia – ceguera – hiperlaxitud )