Oxicefalia aislada

Sinónimos: Acrocefalia
Hipsicefalia
Hipsocefalia
Pirgocefalia
Turricefalia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La oxicefalia aislada es una forma de aparición tardía de la craneosinostosis no sindrómica, caracterizada por la fusión prematura de las suturas, tanto coronal y sagital, y, en algunos casos, de las suturas lambdoidea. Un crecimiento compensatorio en la región de la fontanela anterior provoca en un cráneo puntiagudo o con forma de cono.

La prevalencia es desconocida. La edad media en el diagnóstico está alrededor de los seis años.

La elevada presión intracraneal es una característica clínica común (afectando a más del 60% de los pacientes), y conduce a frecuentes complicaciones oftalmológicas (edema de papila) y de moderado a grave déficit intelectual. La resonancia magnética (RM) muestra de forma habitual una malformación de Chiari tipo I. La etiología es desconocida. Los casos aislados de oxicefalia suelen ser esporádicos, pero han sido descritos casos familiares.

El diagnóstico se basa en el examen clínico, el examen radiológico y tomodensitometría 3D del cráneo. La exploración RM de la malformación de Chiari tipo I y los exámenes oftalmológicos son también necesarios para el diagnóstico. La oxicefalia puede también formar parte de otros síndromes (síndromes de Crouzon y Pfeiffer, ver estos términos). La ausencia de anomalías faciales y/ de extremidades permite diferenciar las formas no sindrómicas de las sindrómicas. La cirugía de expansión craneal (avance fronto-orbital) es esencial para aliviar la presión intracraneal y asegurar un nivel intelectual satisfactorio. Debe realizarse durante la infancia, tan pronto como el diagnóstico clínico se ha establecido. En ausencia de un tratamiento adecuado, el déficit intelectual se agrava significativamente.

El edema de papila, que es una consecuencia de la presión intracraneal, por lo general desaparece después de la operación. Después de la cirugía, la presión intracraneal vuelve a la normalidad y el déficit intelectual parece estabilizarse en la mayoría de los casos.

Sin embargo, la cirugía secundaria es necesaria de forma más habitual en pacientes con oxicefalia que en aquellos con craniosinostosis de una única sutura

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jacky BONAVENTURE
  • Pr Dominique RENIER

 

 


 

Fuente: Orphanet ( Oxicefalia aislada )


 

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