Parálisis periódica hipocalémica

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La parálisis periódica hipocaliémica (hypoPP, por su abreviatura en inglés) se caracteriza por episodios de parálisis muscular que duran desde unas pocas horas hasta 24-48 horas y se asocian a disminución de los niveles de potasio en sangre.

Se estima una prevalencia de alrededor de 1 entre 100.000 individuos.

La parálisis suele afectar a las cuatro extremidades, por lo que ocasiona tetraplejia. Los principales factores desencadenantes incluyen comidas ricas en carbohidratos y descanso después del ejercicio. La enfermedad normalmente aparece en la segunda década de la vida.

En un número de casos indefinido, la hypoPP puede estar asociada con una miopatía vacuolar que provoca un déficit motor permanente que se produce entre la cuarta y la quinta década de la vida. La hypoPP se transmite como una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, especialmente en mujeres. Se han registrado casos esporádicos y mutaciones de novo.

Aproximadamente un 70% de los casos está asociado con mutaciones en el gen CACNA1S del canal de calcio del músculo y un 10% de los casos está vinculado a mutaciones en el gen SCN4A del canal de sodio del músculo. Un electromiograma con una prueba de esfuerzo revela la inexcitabilidad de la membrana muscular y ayuda a orientar el diagnóstico molecular.

El diagnóstico molecular es factible mediante el análisis de los genes causantes identificados hasta el momento.

El diagnóstico diferencial debe incluir parálisis periódica tirotóxica (consulte este término) asociada con niveles anormales de la hormona tiroidea.

Los suplementos de potasio y/o el tratamiento con acetazolamida reducen significativamente el número de episodios y el déficit motor resultante.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Bertrand FONTAINE

 

 


Fuente: Orphanet ( Parálisis periódica hipocalémica )


 

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