Paraplejía – discapacidad intelectual – hiperqueratosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

El síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert se caracteriza por la presencia de déficit intelectual, espasticidad de los miembros inferiores (paraplejia espástica), deformidad pie cavo en ambos pies, marcha anómala, e hiperqueratosis palmoplantar.

Ha sido descrito en cuatro hermanos. La madre de los pacientes afectados presentaba una inteligencia normal, hiperqueratosis plantar y una gran semejanza facial con todos sus hijos con retraso. Las otras tres hermanas eran normales.

Es muy probable que este síndrome posea una herencia recesiva ligada al cromosoma X.

 


Fuente. Orphanet ( Paraplejía – deficiencia intelectual – hiperqueratosis )


 

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