Síndrome trico-retino-dento-digital

Sinónimos: Pelo impeinable – distrofia pigmentaria retiniana – anomalías dentales – braquidactilia
Síndrome de Bork

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia.

Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados.

 

 

 


 

Fuente: Orphanet ( Síndrome trico-retino-dento-digital )


 

 

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