Síndrome de descamación cutánea generalizada tipo B

Sinónimos: PSS tipo B
Piel decidual generalizada tipo B
Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B
Síndrome inflamatorio de descamación de la piel

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de descamación cutánea generalizada (PSS) de tipo B, también conocido como enfermedad de descamación de la piel (PSD), es una forma inflamatoria rara de ictiosis (ver este término) caracterizada por una descamación superficial irregular de toda la piel asociada con eritrodermia, prurito y atopia.

Su prevalencia es desconocida; es una enfermedad rara: hasta la fecha se han descrito en la literatura médica unas 30 familias aproximadamente.

Las alteraciones cutáneas se hallan presentes al nacimiento o aparecen poco tiempo después. Los pacientes presentan una descamación generalizada, asintomática, indolora, superficial, y espontánea. La descamación se caracteriza por la presencia de escamas blancas de forma y tamaño variable cuya exfoliación da lugar a áreas denudadas, ligeramente eritematosas con un borde descamativo. Las palmas de las manos y las plantas de los pies no se descaman aunque pueden presentar eritemay un discretoengrosamiento o hiperlinearidad cutánea. Se observa una eritrodermia subyacente. Con frecuencia presenta variaciones estacionales. El prurito es frecuente y a menudo intenso, y suele exacerbadarse con aumentos de temperaturas. En la mayoría de los casos, la tracción del cabello ocasiona un fácil desprendimiento (deficiencia en el anclaje del cabello). Pueden observarse alteraciones ungueales moderadaas o graves (coiloniquia, onicólisis, engrosamiento ungueal, uñas de coloración amarillenta). Son frecuentes las manifestaciones asociadas a atopia (como alergias alimentarias, episodios de angioedema, urticaria y asma) y se han descrito infecciones cutáneas por Staphylococcus aureus. Los pacientes suelen presentar un buen estado general, aunque se han descrito casos de retrasos en el crecimiento.

Se han descritomutaciones en el gen CDSN (6p21.3) que codifica la corneodesmosina, una proteína de adhesión específica de los corneodesmosomas, las estructuras responsables de mantener la integridad de la capa córnea. La mayoría de estas mutaciones (sustituciones o deleciones de un solo nucleótido) provocan la ausencia total de la proteína mutada en la epidermis y, como consecuencia, una adhesión intercelular deficiente, el desprendimiento de las capas corneales de la epidermis y la interrupción de la barrera epidérmica, lo que ocasionan incremento en la penetración de alérgenos en la epidermis y una respuesta inflamatoria anómala.

Las manifestaciones clínicas son altamente sugestivas de esta enfermedad. Pueden detectarse unos niveles elevados de IgE total. El examen histológico de las biopsias cutáneas revela acantosis, hiperqueratosis, paraqueratosis y un amplio desprendimiento de la capa córnea sobre el estrato granuloso subyacente. En la dermis superficialpuede observarse un moderado infiltrado inflamatorio formado por células mononucleares. El estudio inmunohistoquímico constituye una una prueba diagnóstica rápida y sencilla, que permite demostrar la ausencia de corneodesmosina. El análisis molecular, en caso de poder realizarse, confirma el diagnóstico, evidenciando mutaciones en CDSN.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de PSS (síndrome de descamación acral, síndrome de descamación generalizada de tipo A), ictiosis epidermolítica, ictiosis congénita autosómica recesiva, síndrome de la piel escaldada estafilocócica , síndrome de Netherton, pénfigo foliáceo (ver estos términos), dermatitis atópica y descamación de la piel inducida por tratamiento con retinoides orales.

Puede realizarse un diagnóstico prenatal genético en las distintas ictiosis hereditarias y puede proponerse en la PSD, considerando la gravedad de la enfermedad.

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas e informarles de que el riesgo para un progenitor afectado de tener un hijo con la enfermedad es del 25%.

No se tiene constancia de ningún tratamiento eficaz, especialmente para el prurito. Con frecuencia se utilizan emolientes para reducir la descamación de la piel. Se han intentado tratamientos con corticoides tópicos y orales, retinoides, metotrexato y fototerapia con UVB, pero sin ningún éxito. Puede resultar necesario pautar tratamiento con antibióticos para el tratamiento de las infecciones secundarias.

La PSD presenta una gravedad variable. La esperanza de vida es normal, pero la intensidad del prurito, la ausencia de tratamientos eficaces y las complicaciones debidas a manifestaciones asociadas pueden reducir drásticamente la calidad de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nathalie JONCA
  • Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de descamación cutánea generalizada tipo B)


 

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