Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Sinónimos: Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 2
SRT2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS; ver este término), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, defectos óseos congénitos y un riesgo elevado de osteosarcoma en niños y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.

Hasta el momento se han descrito en la literatura alrededor de 300 casos de RTS, de los cuales dos tercios corresponden al RTS2.

Las anomalías esqueléticas pueden ser abiertas (como prominencia frontal, nariz en `silla de montar’ y defectos congénitos del eje radial), y/o anomalías sutiles visibles sólo por análisis radiográfico. El RTS se transmite de manera autosómica recesiva y el RTS2 está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 (8q24.3), mientras que la etiología del RTS1 (ver este término) permanece desconocida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2)


 

 

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