Polidactilia en espejo – segmentación vertebral – anomalías de los miembros

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros.

También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España.

Se estima una prevalencia de aproximadamente 1 entre 330.000 individuos.

La etiología es desconocida pero se sugirió que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo.

 

 


Fuente: Orphanet (Polidactilia en espejo – segmentación vertebral – anomalías de los miembros)


 

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