Progeria – estatura baja – nevi pigmentados

Sinónimos: Síndrome de Mulvihill-Smith

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La progeria – estatura baja – nevi pigmentados es un desorden progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, estatura baja, múltiples nevi pigmentados y falta de grasa facial subcutánea.

Hasta el momento se han descrito menos de 10 casos.

Otras características clínicas incluyen inmunodeficiencia, voz aguda y pérdida progresiva del oído y de la vista. El desarrollo motor e intelectual es normal o ligeramente deficiente.

 

 


Fuente: Orphanet (Progeria – estatura baja – nevi pigmentados)


 

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