Síndrome acro-oto-ocular

Sinónimos: Pseudopapiledema – blefarofimosis – anomalías de la mano

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumens

El síndrome acro-oto-ocular es un trastorno muy raro que asocia pseudopapiledema (hinchazón del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfismo facial y anomalías en las extremidades.

Tan sólo han sido descritos en la literatura 4 casos provenientes de uniones consanguíneas.

El dismorfismo facial se caracteriza por una cabeza pequeña, fisuras palpebrales oblicuas e inclinadas hacia abajo, amplia base de la nariz, micrognatia y orejas malformadas. Las anomalías de las manos incluyen dedos cortos, hipoplasia de las eminencias tenar e hipotenar y sindactilia cutánea. Los pies son pequeños con una forma peculiar, espacio amplio entre los dedos 1 y 2 y sindactilia tipo 1 (consulte este término). Los pacientes afectados no tienen déficit intelectual.

Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome acro-oto-ocular)


 

 

Share
A %d blogueros les gusta esto: