Parálisis supranuclear progresiva – síndrome corticobasal

Sinónimos: PSP-CBS
PSP-síndrome corticobasal

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La PSP-síndrome corticobasal (PSP-SCB) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío.

Es un trastorno raro y probablemente representa menos del 10% de los casos de patología PSP-tau, cuya prevalencia se estima en aproximadamente 1/16.600.

La enfermedad se manifiesta durante la sexta o séptima década de vida con una distonía progresiva y a menudo asimétrica, dispraxia y pérdida sensorial cortical. También se observa rigidez de las extremidades, bradicinesia y ralentización de los movimientos oculares sacádicos verticales. A medida que la enfermedad progresa se desarrolla inestabilidad postural y rigidez axial. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por gliosis con placas astrocíticas, acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en la corteza frontal media y el lóbulo parietal inferior.

La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau (exón 10 positivo) y un perfil bioquímico característico (doblete 64 tau y tau 69). El subhaplotipo H1c, específico del gen MAPT, es un factor de riesgo para esta enfermedad. Los factores que inician la neurodegeneración inducida por tau son desconocidos.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la evaluación neuropsicológica. Se han sugerido diferencias sutiles entre las anomalías de los movimientos oculares en la degeneración corticobasal y la PSP-SCB.

El diagnóstico diferencial incluye la degeneración corticobasal (DCB), la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés) (ver estos términos).

No existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los pacientes no responden al tratamiento con levodopa. La toxina botulínica y el uso de férulas pueden mejorar la dolorosa postura distónica de la mano.

Con la progresión de la enfermedad, los pacientes llegan a depender de una silla de ruedas debido a las frecuentes caídas. Las dificultades en la respiración y la deglución, y las infecciones son las principales causas de muerte, por lo general 6-12 años después de la aparición de la enfermedad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Andrew LEES
  • Dr Denise WILLIAMS

 

 



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