Ptosis – movimiento ocular limitado hacia arriba – ausencia del punto lagrimal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Ptosis – limitación del movimiento ocular hacia arriba – ausencia de punto lacrimal es la asociación de ausencia del punto lacrimal del párpado inferior, ptosis bilateral, deficiencia en la elevación ocular y dimorfismo facial leve, descrita recientemente.

Esta combinación se ha descrito en 3 hermanos.

El dimorfismo facial incluye frente estrecha y cuadrada, orejas bajas y displásicas, surco nasolabial relativamente largo, telecanto, cejas gruesas bilaterales y ausencia de pestañas bilaterales inferiores de la parte media. Los pacientes afectados no presentan déficit intelectual.

La condición parece transmitirse de manera autosómica recesiva.

 

 



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