Sinónimos: Rabdomioma – cardiopatía – anomalías genitales

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Meacham es un síndrome malformativo múltiple que se caracteriza por anomalías diafragmáticas congénitas, anomalías genitales y malformaciones cardíacas.

Se han descrito menos de 15 casos en todo el mundo.

En individuos con cariotipo 46,XY están presentes genitales externos ambiguos o femeninos. Las anomalías genitales son variables y pueden incluir una vagina doble o vagina septada, útero ausente, gónadas masculinas anormales asociadas a órganos genitales femeninos externos o un pseudohermafroditismo masculino con órganos genitales femeninos internos anormales. Son frecuentes las cardiopatías congénitas cianóticas complejas (hipoplasia del pulmón derecho, retorno venoso pulmonar anómalo y anomalías del diafragma). Se ha descrito un paciente con displasia rabdomiomatosa pulmonar.

Se han identificado mutaciones en el gen WT1 en algunos pacientes con el síndrome de Meacham. Previamente se habían detectado mutaciones en el mismo gen en pacientes con el síndrome de Denys-Drash (consulte este término).

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. La presencia de una doble vagina debe llevar al clínico a una evaluación pulmonar y cardíaca meticulosa.

El principal diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Denys-Drash, un trastorno alélico con características clínicas similares. Los síndromes de Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Behmel y Perlman deben considerarse igualmente (consulte estos términos).

El tratamiento es de soporte.

Todos los pacientes descritos hasta la fecha murieron durante la infancia temprana.