Ataxia espinocerebolosa tipo 20

Sinónimos: SCA20

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por disartria cerebelosa como manifestación típica inicial.

Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha tan sólo se han descrito 20 casos a lo largo de 4 generaciones de una familia australiana.

El rango de edad de aparición de la enfermedad sintomática es desde los 19 a los 64 años (edad media = 46.5 años). La mayoría de los pacientes afectados también muestran temblor palatal y disfonía espasmódica. La tomografía computarizada (TC) de la cabeza muestra calcificaciones dentadas.

El SCA20 ha sido asociado al cromosoma 11q12.2-11q12.3, solapándose con el locus de la SCA5 (consulte este término), aunque las características clínicas difieren. La SCA5 pertenece al tipo III de la ADCA (consulte este término) y representa un síndrome de ataxia puro con una edad promedio de aparición de la enfermedad sintomática temprana que va desde los 14 a los 50 años. Dado que no se ha identificado el gen causante, podría probarse que la SCA20 y la SCA25 son, genéticamente, el mismo trastorno.

Su pronóstico es relativamente bueno. La mayoría de los pacientes pueden andar con o sin ayuda y muchos pacientes superan los 60 años de edad.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr Nathaniel WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 


Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebolosa tipo 20)


 

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