Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10

Sinónimos: SED X
SED tipo 10
Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina
Síndrome de Ehlers-Danlos deficiente en fibronectina

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta

 

Resumen

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) forman un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular variable e hiperextensibilidad cutánea. El tipo X se distingue por la disfunción plaquetaria asociada con anomalía de la fibronectina.

Hasta el momento, el síndrome SED tipo X sólo se ha descrito en una familia.

La edad de aparición está comprendida entre 13 y 25 años. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10)


 

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