Sindactilia tipo 5

Sinónimos: SD5
Sindactilia postaxial con sinostosis metacarpiana

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La sindactilia tipo 5 (SD5) es una malformación congénita muy rara de las extremidades, caracterizada por la asociación de una sindactilia postaxial de manos y pies y de una fusión de metacarpianos y metatarsianos de los dedos IV y V.

Hasta el momento, se han descrito menos de diez casos en la literatura.

Los afectados pueden presentar sindactilia de tejidos blandos (afectando a los dedos III y IV de la mano y II y III de los pies). El gen HOXD13 implicado en la SD5 ha sido localizado en la región 2q31-q32.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Sindactilia tipo 5)


 

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