Síndrome “cat-eye”

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome Cat-Eye se caracteriza por dos rasgos principales: atresia anal y coloboma del iris, de los cuales deriva el nombre del síndrome. Sin embargo, los pacientes presentan un rango amplio de heterogeneidad de los síntomas: solamente el 41% presentan los rasgos clásicos de anomalías anales, coloboma del iris y puntos y/o marcas en la piel preauricular. Otros rasgos más variables incluyen hipertelorismo moderado con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defectos cardíacos, paladar hendido y anomalías del tracto urinario o esqueléticas. Los déficits intelectuales moderadas están presentes en el 32% de los pacientes.

La prevalencia estimada en la población general es de 1 cada 74.000.

Cinco de cada seis casos presentan un cariotipo que muestra la presencia de un cromosoma supernumerario pequeño derivado de la parte proximal del cromosoma 22. Generalmente este marcador es bicéntrico y bisatelitado, como resultado de una duplicación invertida [invdup(22)]. A menudo se observa en mosaico. La presencia de este marcador cromosómico extra es el criterio de diagnóstico más relevante del síndrome. No se han identificado correlaciones entre la severidad del déficit intelectual y la presencia de malformaciones, y el grado de mosaicismo o la longitud de las duplicaciones. Sin embargo, los pacientes portadores de pequeños marcadores del cromosoma 22 que no presentan eucromatina no están asociados a fenotipos. La duplicación invertida del cromosoma 22 generalmente ocurre de novo y la transmisión es posible en ambos sexos, con riesgo de transmisión a la descendencia del 50% aproximadamente.

El diagnóstico prenatal es posible por un cariotipo e Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Se requiere cirugía en los pacientes con atresia anal y complicaciones cardíacas severas. Unos pocos pacientes con severas malformaciones múltiples han muerto durante la infancia, pero la esperanza de vida no está significativamente reducida en los pacientes que presentan pocas manifestaciones o moderadas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Catherine TURLEAU

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome “cat-eye”)


 

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