Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo

Sinónimos: Síndrome Aarskog like
Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait

Prevalencia: < 1/ 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

Resumen

El síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo es un síndrome muy raro que incluye: estatura baja, dismorfismo facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal.

Se ha observado en 16 miembros de 5 fratrías alejadas de una gran familia beduina kuwaití.

Los rasgos dismórficos incluyen: cara alargada o triangular, hipertelorismo, fisuras palpebrales anchas, nariz ancha y corta con narinas antevertidas, filtro largo y anomalías de las orejas. Las manos son pequeñas, anchas con membranas interdigitales, clinodactilia del quinto dedo e hiperlaxitud articular. En una de las fratrías, los afectados presentaban también el pelo grueso, seco e hipopigmentado. Los afectados no presentaban déficit intelectual.

En esta gran familia, la enfermedad se transmitía de forma autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: