Síndrome aurículo-condilar

Sinónimos: Síndrome de la oreja en punto de interrogación
Síndrome de orejas en signo de interrogación

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome aurículo-condilar (SAC) se presenta con malformaciones bilaterales del oído externo orejas “en punto de interrogación”, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial.

Otras manifestaciones adicionales son: hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas abultadas, retraso en el desarrollo, problemas de audición y dificultad respiratoria. Hasta el momento, el SAC se ha descrito en 6 familias multigeneracionales.

Esta alteración puede clasificarse como una enfermedad del primero y segundo arcos faríngeos embrionario y se caracteriza por una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa.

Se transmite de manera autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome aurículo-condilar)


 

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