Síndrome cardio-facio-cutáneo

Sinónimos: Síndrome CFC

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, “ulerithema ophryogenes” y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).

La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Todos los casos autentificados son esporádicos, posiblemente debido a mutaciones de nuovo autosómicas dominantes en genes todavía no identificados.

El diagnóstico diferencial normalmente incluye los síndromes de Noonan y Costello. El tratamiento es sintomático e incluye educación especial, terapia ocupacional, logopedia y un cuidado apropiado de la piel. Las dificultades en la alimentación pueden requerir alimentación por sonda o incluso gastrostomía.

Los defectos cardíacos pueden requerir corrección quirúrgica.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Maria Ines KAVAMURA
  • Pr Giovanni NERI

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome cardio-facio-cutáneo)


 

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