Síndrome CEDNIK

Sinónimos: Síndrome de disgenesia cerebral – neuropatía – ictiosis – queratodermia palmoplantar

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome CEDNIK es un síndrome neurocutáneo caracterizado por anomalías graves en el desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación anormal de la epidermis.

Se ha descrito hasta ahora en siete individuos afectados (cuatro niños y tres niñas) de dos familias consanguíneas. Clínicamente, los pacientes muestran una única constelación de signos clínicos, descritos con el acrónimo CEDNIK (procedente de los términos en inglés): disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar.

La enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Es causada por mutaciones en el gen SNAP29 (22q11.2) que codifica para una proteína SNARE que participa en la fusión de vesículas.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome CEDNIK)


 

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