Síndrome coxo-auricular

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome coxo-auricular se define como un síndrome con herencia autosómica dominante y estatura baja, malformaciones del oído y luxación de cadera.

Se describió originalmente en una madre y sus tres hijas, y todas de ellas compartían de manera variable, estatura baja, cambios pélvicos y vertebrales menores, luxación de cadera y microtia con la correspondiente pérdida auditiva.

Es posible la herencia dominante ligada al X con letalidad en varones hemicigotos.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome coxo-auricular)


 

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