Síndrome de Harrod

Sinónimos: Síndrome cráneo-facio-dígito-genital

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

El síndrome de Harrod se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias) y retraso del crecimiento.

Hasta el momento, se ha descrito en tres varones (dos de ellos hermanos). Su etiología permanece desconocida y se ha sugerido una forma de transmisión autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Harrod)


 

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