Síndrome cráneo-micromélico

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome cráneo-micromélico es un trastorno muy raro caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, baja osificación del cráneo con fontanelas grandes, miembros cortos con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies.

Tan solo han sido descritos en la literatura 4 casos en 3 familias no relacionadas.

Los rasgos dismórficos incluyen cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas giradas de implantación baja y posterior. Puede observarse un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas.

La afección es muy probablemente hereditaria, trasmitida como un rasgo autosómico recesivo.

Su pronóstico es desfavorable.

 

 


Fuente: Orphanet(Síndrome cráneo-micromélico)


 

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