Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas

Sinónimos: Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: infancia

 

Resumen

El síndrome Zellweger-like con función peroxisomal normal es una anomalía rara caracterizada por dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual y anomalías metabólicas.

Se ha descrito en dos hermanos de padres consanguíneos. El dismorfismo facial y el curso clínico se parecen a los hallados en el síndrome de Zellweger, pero no se encuentra ningún defecto peroxisomal en estos pacientes. Se detectaron deficiencias de la cadena respiratoria muscular y ácido dicarboxílico. Se plantea como hipótesis una mitocondriopatía de carácter hereditario autosómico recesivo.

El pronóstico es muy desfavorable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Juliette ALBUISSON

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas)


 

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