Sinónimos: Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: infancia
Resumen
El síndrome Zellweger-like con función peroxisomal normal es una anomalía rara caracterizada por dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual y anomalías metabólicas.
Se ha descrito en dos hermanos de padres consanguíneos. El dismorfismo facial y el curso clínico se parecen a los hallados en el síndrome de Zellweger, pero no se encuentra ningún defecto peroxisomal en estos pacientes. Se detectaron deficiencias de la cadena respiratoria muscular y ácido dicarboxílico. Se plantea como hipótesis una mitocondriopatía de carácter hereditario autosómico recesivo.
El pronóstico es muy desfavorable.
Revisores expertos
- Dr Juliette ALBUISSON
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas)
