Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Shokeir

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El Síndrome de Shokeir asocia alopecia completa, retraso mental moderado, epilepsia psicomotora y piorrea (parodontitis).

Fue descrito en 12 personas (siete mujeres y cinco varones) a partir de seis familias, y transmitido a través de cuatro generaciones. Todos los individuos afectados carecían de pelo en el cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y pubis. El retraso mental se observó en ocho pacientes y siete de ellos presentaron epilepsia psicomotora. La epilepsia psicomotora se traduce en una alteración paroxística sobre la conciencia y el comportamiento, habitualmente con ausencia de procesos convulsivos y con amnesia postcrítica. Puede conllevar falsas ausencias, diferenciadas de las del “petit mal” por su duración (1 a 2 minutos) y por la existencia de automatismos verbales o gestuales.

La piorrea fue observada en todos los pacientes comprobados y no se observó ninguna anomalía ni en las uñas ni en la piel (exceptuando la ausencia de pelo). El síndrome se transmite probablemente mediante herencia autosómica dominante y la penetrancia suele ser completa.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual)


 

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