Síndrome de amaurosis-hipertricosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La hipertricosis amaurosis se caracteriza por distrofia retiniana grave marcada por un defecto visual y una profunda fotofobia sin ceguera nocturna. El examen ocular sugiere una amaurosis congénita de tipo cono-bastón. También se reportó tricomegalia, cejas pobladas con sinofridia, y exceso de pelo facial y corporal.

El síndrome se ha descrito en dos primas, ambas de padres consanguíneos.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de amaurosis-hipertricosis)


 

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