Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar

Sinónimos: Síndrome de ataxia espástica beduina

Prevalencia:

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar se caracteriza por la presencia de ataxia espástica, asociada con cataratas congénitas, distrofia macular de la córnea y miopía coaxial.

Se ha descrito en una familia beduina con endogamia. Las anomalías inmunológicas eran frecuentes.Se distingue del síndrome córneo cerebeloso (véase este término) por que el desarrollo intelectual es normal y por la naturaleza estromal (frente a la epitelial) de la distrofia de la córnea.

La transmisión es autosómica recesiva y la enfermedad es monogenética.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar)


 

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