Braquidactilia – nistagmo – ataxia cerebelar

Sinónimos:  Síndrome de Biemond

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebral. Ha sido descrito en cuatro generaciones de una familia. También se ha descrito déficit intelectual y estrabismo en algunos pacientes.

 

 



Fuente: Orphanet (Braquidactilia – nistagmo – ataxia cerebelar)


 

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