Anomalías del cabello – fotosensibilidad – deficiencia intelectual

Sinónimos: Síndrome de Calderón-González-Cantu

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome Calderón-González-Cantú se caracteriza por la asociación de: pelo grueso, tosco, escaso y frágil, cejas y pestañas con fotosensibilidad y déficit intelectual no progresivo sin una disfunción metabólica aparente.

Ha sido descrito en tres hermanas nacidas de padres consanguíneos.

 

 



Fuente: Orphanet (Anomalías del cabello – fotosensibilidad – deficiencia intelectual)


 

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