Síndrome de Cooper-Wang-Jabs

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Cooper-Wang-Jabs es un síndrome de malformaciones múltiples caracterizado por la atresia del canal auditivo, junto con un defecto del septo ventricular, ano desplazado anteriormente, pie zambo leve y déficit intelectual.

Ha sido descrito sólo una vez, en dos hermanas.

El modo de herencia es muy probable que sea autosómico recesivo.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Cooper-Wang-Jabs)


 

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