Síndrome de Cornelia de Lange

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante
o Recesivo ligado al X
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un desorden multisistémico con una expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico, déficit intelectual de grado variable, retraso en el crecimiento que empieza antes del nacimiento (2º trimestre), manos y pies anormales (oligodactilia, o a veces incluso una amputación más grave, y braquimetacarpia constante del primer metacarpo) y otras malformaciones (corazón, riñón, etc.).

La prevalencia en la población general se estima entre 1/62,500 y 1/45,000.

Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino. Tanto los problemas para alimentarse como el retraso del crecimiento se complican frecuentemente con el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica conduce a un retraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y, a veces, a trastornos de comportamiento en el espectro autista. El riesgo de sordera debe ser evaluado y supervisado. Casi todos los casos son esporádicos. Ocasionalmente ocurre trasmisión familiar, siguiendo un patrón autosómico dominante. Se han identificado las mutaciones causantes en tres genes implicados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina).

El gen NIPBL está mutado en aproximadamente el 50% de los pacientes y es el principal gen causante del síndrome. Recientemente se han descrito las mutaciones asociadas con formas leves de la enfermedad en el gen SMC1L1 (también llamado SMC1A; Xp11.22-p11.21), asociado con una forma ligada al X de CdLS, y en el gen SMC3 (10q25).

El diagnóstico prenatal puede sospecharse tras una ecografía prenatal que muestre retraso del crecimiento intrauterino y anomalías de las extremidades. En familias con trasmisión paterna de la enfermedad, y en las que una mutación haya sido identificada, puede proponerse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del ADN fetal, incluso a aquellos padres que no parecen tener la mutación debido al riesgo de mosaicismo germinal.

No hay cura para la enfermedad pero es necesaria asistencia psicológica y educacional. El reflujo gastroesofágico requiere de un cuidado específico, a menudo gastrotomía e intervención anti-reflujo de Nissen.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Didier LACOMBE

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Cornelia de Lange)


 

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