Criptomicrotia – braquidactilia – exceso de arco de la yema del dedo

Sinónimos: Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:  Neonatal

 

Resumen

El síndrome de criptomicrotia – braquidactilia – exceso de arco de la yema del dedo describe una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo, y han sido descritas en una familia (madre e hijo).

El síndrome de criptomicrotia – braquidactilia – exceso de arco de la yema del dedo se cree que sigue una transmisión autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.

 

 



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