Síndrome de Filippi

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta).

Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos.

También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Filippi)


 

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