Síndrome de Flynn-Aird

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Flynn-Aird es un trastorno neuroectodérmico que afecta a los sistemas nervioso, cutáneo, esquelético, y glandular.

Se ha descrito en 10 miembros de cinco generaciones de una misma familia.

Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías en el ojo (cataratas, retinitis pigmentosa, y miopía), sordera sensorineural, ataxia, neuritis periférica, epilepsia, demencia, atrofia de la piel y llamativas caries dentales. Los pacientes también presentan pérdida de masa muscular, rigidez articular y quistes óseos.

El síndrome de Flynn-Aird se transmite como carácter autosómico dominante. Tiene algunos parecidos con los síndromes de Werner, de Refsum y de Cockayne.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Flynn-Aird)


 

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