Nueva comprensión de qué causa la esclerosis tuberosa podría mejorar el tratamiento

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición rara que provoca la acumulación de tumores en la piel, los riñones, el cerebro y otros órganos. Aunque los tumores no son generalmente cancerosos, pueden causar una variedad de síntomas.

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Nuevo programa de financiamiento para respaldar la detección en recién nacidos de la distrofia muscular de Duchenne

PTC Therapeutics acaba de comenzar un nuevo programa de financiamiento llamado PRIORITY para apoyar la mejora de la atención clínica para las personas que viven con enfermedades raras.En su año inaugural, la subvención se centrará en la distrofia muscular de Duchenne.

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BridgeBio recibe casi 300 millones para la investigación continua de enfermedades raras

BridgeBio tiene más de 15 proyectos en curso. Cuatro de estos están actualmente en o se están acercando a los ensayos clínicos fundamentales. En última instancia, su objetivo es apoyar a los pacientes mediante la traducción de descubrimientos científicos en terapias que puedan atacar la causa genética de las enfermedades.

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La compañía planea un estudio de extensión para el ensayo de fase 3 de un medicamento para la esclerosis lateral amiotrófica

De acuerdo con una historia de pm360online.com, Orion Corporation, una compañía farmacéutica con sede en Finlandia, ha anunciado recientemente que planea continuar con su ensayo de levosimendan de Fase 3 como tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica en un estudio de extensión abierta.

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Medicamento para la depresión se muestra prometedor como tratamiento de ELA a nivel genético

Investigadores de la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia analizaron si los diferentes estresores celulares promueven las expansiones de C9orf72, la causa genética más común de la ELA y la demencia frontotemporal (FTD). El código de ADN repetido en las células cerebrales lleva copias de C9orf72, que luego produce las proteínas tóxicas asociadas con la ELA.

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Síndrome de Cushing y Enfermedad de Addison: las dos caras del cortisol.

La relación de Dante Alighieri y dos grandes en el desequilibrio hormonal podemos encontrarla al relacionar la divina comedia y la endocrinología. La enfermedad de Addison y el síndrome de Cushing representar los extremos de las variaciones en el cortisol.

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El nuevo tratamiento oral potencial para el angioedema hereditario obtiene una buena puntuación en seguridad y eficacia

El angioedema hereditario (HAE, por sus siglas en inglés) es una condición rara que causa una inflamación severa en varias áreas del cuerpo. Takhzyro ha sido aprobado como tratamiento para esta enfermedad. La droga fue creada por Shire y funciona al inhibir la calicreína.

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El ensayo de fase 3 está en marcha para la enfermedad de Huntington

Ionis Pharmaceuticals y Roche han estado colaborando en un medicamento para la enfermedad de Huntington que tratará la causa raíz de la enfermedad. Actualmente, no existen tales tratamientos aprobados, lo que significa que no hay cura para este diagnóstico fatal.

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La luz de sincrotrón revela nuevos detalles sobre la esclerosis lateral amiotrófica

Una combinación de técnicas de luz de sincrotrón, llevadas a cabo en la instalación ALBA de Barcelona y en el Advanced Photon Source de Chicago, ha puesto al descubierto aspectos desconocidos sobre los astrocitos, unas células involucradas en la esclerosis lateral amiotrófica.

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La terapia génica bloqueadora de daño nervioso podría ser útil en una variedad de enfermedades raras

La neuropatía periférica, o daño a los nervios periféricos, es un componente importante de muchas enfermedades neurdegenerativas graves, como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica.

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Nuevo fármaco mejora los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

El Instituto de Neurociencia Florey (FIN), uno de los centros de investigación sobre el cerebro más grandes y respetados del mundo, anunció recientemente los resultados de los ensayos para el medicamento CuATSM, desarrollado por FIN, la Escuela de Química y el Instituto Bio21 de la Universidad de Melbourne para el tratamiento del motor, enfermedad neuronal también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

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