Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.

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Quiste del conducto nasolagrimal

El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito unilateral o bilateral del conducto nasolagrimal que, por lo general, se asocia con dacriocistocele, presentándose habitualmente al nacimiento o a las pocas semanas de edad (pero infrecuente en la edad adulta) como una masa benigna, gris azulada en el borde inferomedial o en la cavidad nasal, que puede provocar epífora, dacriocistitis (inflamación del saco lagrimal) y obstrucción nasal.

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Cistinosis nefropática juvenil

La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.

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Síndrome de Richards-Rundle

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.

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Un estudio español revela el papel de la proteína ATF5 en HD

Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoain en Madrid realizaron una investigación que descubrió este proceso y sus efectos sobre la prevención del funcionamiento adecuado de la proteína.

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Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

La atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa (ACRPP) es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general simétrica y bilateral, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentarios peripapilares y acumulación de espículas de pigmento a lo largo de las venas retinianas que, por lo general, es asintomática o puede presentarse con una leve visión borrosa.

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Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

La ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida describe un grupo de ataxias degenerativas no hereditarias caracterizado por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se han descrito síntomas extracerebelosos (por ejemplo, disminución del sentido de la vibración y reflejos de tobillo ausentes o disminuidos), polineuropatía y disfunción autonómica leve.

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Anomalías del arco aórtico – dismorfismo – discapacidad intelectual

El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.

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Aciduria argininosuccínica

La aciduria argininosuccínica (AAS) es un trastorno metabólico del ciclo de la urea. Se presenta frecuentemente como una forma grave de aparición neonatal, manifestándose en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, de hipotermia, de letargia y de dificultades para la toma del alimento, pudiendo conducir al coma y a la muerte. Alternativamente, puede manifestarse de forma tardía por hiperamonemia episódica inducida por las infecciones o el estrés, o, a veces, por alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

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Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

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Síndrome de Ravine

El síndrome de Ravine es un trastorno neurológico genético extremadamente raro descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad específica de la isla de La Reunión (región de la Ravine) caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y repetitivos, disfunción aguda del tronco encefálico, falta de crecimiento grave, y encefalopatía progresiva con RMN que muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca del bulbo raquídeo y cerebelo y atrofia grave de la protuberancia, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

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Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

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Síndrome de lipodistrofia – discapacidad intelectual – sordera

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia progresiva, maduración esquelética retrasada, anomalías óseas descritas como huesos tubulares gráciles, poco mineralizados, y estrías metafisarias densas en el fémur distal, cúbito y radio en pacientes de edades más avanzadas.

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