Síndrome de Ravine

El síndrome de Ravine es un trastorno neurológico genético extremadamente raro descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad específica de la isla de La Reunión (región de la Ravine) caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y repetitivos, disfunción aguda del tronco encefálico, falta de crecimiento grave, y encefalopatía progresiva con RMN que muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca del bulbo raquídeo y cerebelo y atrofia grave de la protuberancia, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

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Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

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Síndrome de lipodistrofia – discapacidad intelectual – sordera

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia progresiva, maduración esquelética retrasada, anomalías óseas descritas como huesos tubulares gráciles, poco mineralizados, y estrías metafisarias densas en el fémur distal, cúbito y radio en pacientes de edades más avanzadas.

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Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).

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Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave.

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Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja. Se ha descrito en dos hermanos. Los niveles de la hormona de crecimiento y la respuesta en los tests de estimulación con gonadotropina también son anormales.

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Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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Hábito marfanoide – discapacidad intelectual autosómica recesiva

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

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Epilepsia dependiente de piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

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Displasia branquial – discapacidad intelectual – hernia inguinal

El síndrome de Lambert es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y déficit intelectual.

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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

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Discapacidad intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos).

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Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.

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Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X

La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

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Amiloidosis ABeta tipo Iowa

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.

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