Hendidura mediana en labio superior y maxila

La hendidura media del labio superior y del maxilar es una anomalía congénita poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizada por una hendidura vertical en la línea media a través del labio superior y del hueso premaxilar (también puede afectar al tabique nasal y al sistema nervioso central). El espectro fenotípico es altamente variable (fluctuando desde una simple muesca bermellón a una amplia hendidura completa) y puede estar asociado con hipo/hipertelorismo, telecanto, monoftalmía, nariz plana o hendida, columela ancha, hendidura alveolar media y malformaciones craneales.

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La suplementación de la proteína de la médula espinal retrasa la atrofia muscular en ELA

El Dr. Wang espera que la investigación del equipo se pueda utilizar para informar el desarrollo de terapias novedosas y más eficaces para la ELA, así como otras enfermedades neurodegenerativas.

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Sinostosis tibioperonea

La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionamiento distal de la articulación tibioperonea proximal, discrepancia en la longitud de las piernas, arqueamiento del peroné, y deformidad del valgo de la rodilla.

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Frontorrinia

La frontorrinia es un tipo sindrómico particular de malformación frontonasal caracterizado por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela amplia, surco nasolabial ensanchado, fosas nasales estrechas y muy separadas, desarrollo insuficiente de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y una línea de nacimiento del cabello baja.

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Fisura media del labio superior e inferior familiar

La fisura media del labio superior e inferior familiar es un defecto orofacial aislado y poco frecuente caracterizado por hendiduras medias incompletas tanto del labio inferior (limitado al borde mucoso bermellón, sin afectación muscular) como del labio superior (con afectación muscular), frenillo labial doble y fusión de la mucosa gingival y labial superior (resultando en un pliegue vestibular superficial superior), además de un alineamiento dental pobre y una distancia interdental incrementada entre los incisivos medios inferiores y superiores.

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Activistas de pacientes hablan después de que NHS England decidiera no financiar medicamento para la epilepsia asociada al TSC

Everolimus es un inhibidor de mTOR que puede bloquear procesos involucrados en el crecimiento tumoral. Se ha demostrado que reduce los tumores cerebrales causados ​​por el CET y también puede usarse para tratar la epilepsia asociada al CET.

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Nuevas terapias en el horizonte para la enfermedad de Huntington

La inmunoterapia es también un área prometedora para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Vaccinex, una compañía de biotecnología con sede en Rochester, Nueva York, está en el proceso de conducir un estudio en curso conocido como el ensayo SIGNAL.

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