Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal

La miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) es un trastorno genético multisistémico degenerativo caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas; consulte este término)

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CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la ELA

Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado nuevas dianas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontolateral mediante un sistema de rastreo molecular basado en la tecnología CRISPR de edición del genoma.

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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ”drop attacks”, y discapacidad intelectual de leve a moderada.

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Síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos).

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Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.

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Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual.

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‘Una enfermedad puede ser rara, la esperanza nunca debería ser’

Hunter Pageau, un niño de 12 años de North Haven, Connecticut, es una de las 80 personas en el mundo que tienen SMARD, una enfermedad de la neurona motora que a menudo mata a los niños afectados antes de su primer cumpleaños.

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Un ensayo clínico cambió la perspectiva de un paciente sobre la hipercolesterolemia familiar

Según una historia de Baylor College of Medicine Blog Network, Terry Lim, una mujer con hipercolesterolemia familiar, ve su afección con una nueva perspectiva después de participar en un ensayo clínico.

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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.

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Quiste del conducto nasolagrimal

El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito unilateral o bilateral del conducto nasolagrimal que, por lo general, se asocia con dacriocistocele, presentándose habitualmente al nacimiento o a las pocas semanas de edad (pero infrecuente en la edad adulta) como una masa benigna, gris azulada en el borde inferomedial o en la cavidad nasal, que puede provocar epífora, dacriocistitis (inflamación del saco lagrimal) y obstrucción nasal.

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Cistinosis nefropática juvenil

La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.

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Síndrome de Richards-Rundle

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.

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