Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – malformación de Dandy-Walker – enfermedad de los ganglios basales – convulsiones

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad con contracturas, coreoatetosis, convulsiones, un rostro largo y estrecho con rasgos toscos, ampliación quística del cuarto ventrículo con hipoplasia del cerebelo (malformación de Dandy-Walker), y acumulación de hierro en los ganglios basales con distrofia neuroaxonal.

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Síndrome de Cushing dependiente de ACTH

El síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotropa (SC ACTH-dependiente) es una forma de SC (consulte este término) endógeno causado por la producción anómala de ACTH debido, en el 80% de los casos, a la hipersecreción de ACTH por un adenoma hipofisario (enfermedad de Cushing, CD) y en el 20% de los casos por una secreción ectópica de ACTH (SC debido a EAS; consulte estos términos) por un tumor extrehipofisario (en el 50% de los casos originado en los pulmones y con menor frecuencia en timo, páncreas, glándula suprarrenal o tiroides) o con muy poca frecuencia por un tumor secretante tanto de la hormona liberadora de corticotropina (CRH) como de la ACTH.

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Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja.

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Síndrome de alopecia – contracturas – enanismo – deficiencia intelectual

El síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual (síndrome ACD) es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por baja estatura de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, convulsiones, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfismo facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga).

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Síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa

El síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa es un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a una enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal.

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Síndrome cerebro-costo-mandibular

El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (”gaps”) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.

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Síndrome acrorrenal

El síndrome acrorrenal engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares.

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Síndrome 3MC

El síndrome 3MC describe un trastorno raro del desarrollo que unifica los trastornos solapantes autosómicos recesivos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye una dismorfia facial distintiva (por ejemplo, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, problemas de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesículo-renales.

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Osteoporosis – pseudoglioma

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.

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Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central.

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Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar

La enfermedad veno oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar (EVOP/o HCP) constituye un subgrupo poco frecuente de hipertensión arterial pulmonar (HAP; ver este término), caracterizado por una fibrosis obliterante de las pequeñas venas pulmonares y vénulas y/o infiltración capilar del intersticio pulmonar, que conduce a un aumento de la resistencia vascular pulmonar y a una disfunción ventricular derecha.

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Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).

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Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta

La displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta es un trastorno esquelético, descrito en tres pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos del cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria).

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