Un estudio español revela el papel de la proteína ATF5 en HD

Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoain en Madrid realizaron una investigación que descubrió este proceso y sus efectos sobre la prevención del funcionamiento adecuado de la proteína.

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Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

La atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa (ACRPP) es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general simétrica y bilateral, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentarios peripapilares y acumulación de espículas de pigmento a lo largo de las venas retinianas que, por lo general, es asintomática o puede presentarse con una leve visión borrosa.

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Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

La ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida describe un grupo de ataxias degenerativas no hereditarias caracterizado por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se han descrito síntomas extracerebelosos (por ejemplo, disminución del sentido de la vibración y reflejos de tobillo ausentes o disminuidos), polineuropatía y disfunción autonómica leve.

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Anomalías del arco aórtico – dismorfismo – discapacidad intelectual

El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.

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Aciduria argininosuccínica

La aciduria argininosuccínica (AAS) es un trastorno metabólico del ciclo de la urea. Se presenta frecuentemente como una forma grave de aparición neonatal, manifestándose en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, de hipotermia, de letargia y de dificultades para la toma del alimento, pudiendo conducir al coma y a la muerte. Alternativamente, puede manifestarse de forma tardía por hiperamonemia episódica inducida por las infecciones o el estrés, o, a veces, por alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

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Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

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Síndrome de Ravine

El síndrome de Ravine es un trastorno neurológico genético extremadamente raro descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad específica de la isla de La Reunión (región de la Ravine) caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y repetitivos, disfunción aguda del tronco encefálico, falta de crecimiento grave, y encefalopatía progresiva con RMN que muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca del bulbo raquídeo y cerebelo y atrofia grave de la protuberancia, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

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Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

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Síndrome de lipodistrofia – discapacidad intelectual – sordera

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia progresiva, maduración esquelética retrasada, anomalías óseas descritas como huesos tubulares gráciles, poco mineralizados, y estrías metafisarias densas en el fémur distal, cúbito y radio en pacientes de edades más avanzadas.

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Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).

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Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave.

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Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja. Se ha descrito en dos hermanos. Los niveles de la hormona de crecimiento y la respuesta en los tests de estimulación con gonadotropina también son anormales.

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Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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Hábito marfanoide – discapacidad intelectual autosómica recesiva

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

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Epilepsia dependiente de piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

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Displasia branquial – discapacidad intelectual – hernia inguinal

El síndrome de Lambert es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y déficit intelectual.

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