Hipogonadismo – prolapso de válvula mitral – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja. Se ha descrito en dos hermanos. Los niveles de la hormona de crecimiento y la respuesta en los tests de estimulación con gonadotropina también son anormales.

Leer más

Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

Leer más

Hábito marfanoide – discapacidad intelectual autosómica recesiva

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

Leer más

Epilepsia dependiente de piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

Leer más

Displasia branquial – discapacidad intelectual – hernia inguinal

El síndrome de Lambert es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y déficit intelectual.

Leer más

Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

Leer más

Discapacidad intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

Leer más

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos).

Leer más

Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.

Leer más

Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X

La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

Leer más

Amiloidosis ABeta tipo Iowa

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.

Leer más

Trastorno congénito de la glicosilación

Los defectos congénitos de glicosilación, o el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.

Leer más