Síndrome cardio-facio-cutáneo

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, «ulerithema ophryogenes» y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).

Leer más

Síndrome CANDLE

El síndrome dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y elevación de la temperatura (CANDLE) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término) y se caracteriza por una fiebre recurrente de aparición temprana, edema violáceo de los párpados, lipodistrofia progresiva, inflamación articular leve, lesiones cutáneas purpúricas y retraso en el crecimiento físico.

Leer más

Síndrome BRESEK

El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés).

Leer más

Síndrome branquio-esqueleto-genital

El síndrome braquio-esqueleto-genital (BSG) es un síndrome extremadamente raro de anomalías/dismorfias múltiples congénitas descrito en tres varones de una misma familia y caracterizado por discapacidad intelectual, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, múltiples quistes dentales, nódulos de Schmorl, apófisis espinosas cervicales fusionadas, pectus excavatum, e hipospadias penoscrotal.

Leer más

Síndrome BOR

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales).

Leer más

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16

El síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.

Leer más