La importancia de estudiar las interacciones entre genes

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante genética sean modificados por la acción de otro elemento genético o se vean influenciados por un tercero.

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Experta pide informar sobre el síndrome de Hunter para detectarlo a tiempo

El desconocimiento de los síntomas del síndrome de Hunter en padres de familia y comunidad médica se ha convertido en «una barrera» para detectarlo a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes, indicó este miércoles en México la genetista María del Carmen Esmer.

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El nuevo proyecto de ley podría permitir un acceso más fácil a la tecnología de rehabilitación compleja para pacientes con enfermedades raras.

Este proyecto de ley tendría un significado único para las personas que viven con enfermedades raras como la distrofia muscular, la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral. Estos pacientes a menudo requieren TRC en su vida normal y cotidiana.

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Nuevo objetivo identificado para tratar la Leucemia Mieloide Aguda y el Linfoma de Células del Manto

El equipo de investigación descubrió que cuando se activa la proteasa caseinolítica P (ClpP) dentro de las mitocondrias de las células, se produce una proteólisis mitocondrial. La proteólisis mitocondrial causa la descomposición de las proteínas dentro de la célula. En última instancia, este proceso causa la muerte de las células cancerosas.

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Fibrosis quística: caminando hacia la cronicidad

Tanto Prados como Rosa Girón, neumóloga portavoz de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), señalaron en el encuentro que la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, lo que implica que muchos órganos van a estar afectados, principalmente los pacientes pueden presentar afectación pancreática, pulmonar o intestinal. Además, también pueden verse afectadas las glándulas sudoríparas y los órganos sexuales.

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FDA aprueba Dengvaxia® para la protección contra el dengue en áreas endémicas de los EEUU

«La aprobación de la FDA de Dengvaxia de hoy nos permite ofrecer una herramienta de prevención médica crítica a las poblaciones en riesgo, ayudando a combatir y prevenir el dengue entre los niños que viven en áreas endémicas de dengue en los EEUU.»

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Publican nueva guía para la valoración y tratamiento del síndrome de Tourette y trastornos por tics crónicos

Nueve profesionales de la medicina, dos de la psicología y dos pacientes han sido los encargados de elaborar una nueva guía con recomendaciones para la valoración y tratamiento del síndrome de Tourette y trastorno por tic crónico que ha publicado recientemente la Academia Americana de Neurología (AAN).

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Los investigadores creen que el Litio podría ser clave para desarrollar un medicamento para la Distrofia Muscular de la Cintura Escapular

Varios miles de personas se ven afectadas con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) en todo el país. Al igual que con muchos otros trastornos raros, la financiación y el desarrollo de medicamentos no es una prioridad para las compañías farmacéuticas.

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Esclerosis múltiple en niños y adolescentes: las infecciones, más frecuentes desde tres años antes del inicio de la enfermedad

La nueva investigación, publicada en el Multiple Sclerosis Journal, analiza las posibles consecuencias de las infecciones como factor de riesgo de la esclerosis múltiple infantil.

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Tofersen, terapia experimental para una forma de ELA de origen genético, podría enlentecer el deterioro de los pacientes

En un ensayo clínico en el que participaron 50 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), la administración de una terapia antisentido llamada tofersen (anteriormente conocida como IONIS-SOD1Rx y BIIB067) se asoció a una reducción de la proteína mutada producida por el gen, la cual se supone que resulta tóxica a las neuronas motoras.

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Los niños con una enfermedad muscular rara respiran por sí solos, gracias a la terapia génica

Un nuevo tratamiento de terapia génica ha tenido resultados sorprendentes en nueve niños que nacen con miopatía miotubular (MTM), una enfermedad rara que causa debilidad muscular extrema a menudo desde el nacimiento. Todos los niños tienen una mejor función neuromuscular, la mayoría pueden sentarse solos y cuatro están respirando sin ventiladores.

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Medicamento antiinflamatorio detiene los accidentes cerebrovasculares en niños con enfermedades raras

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) han identificado un tratamiento que reduce significativamente el riesgo de accidente cerebrovascular en niños con una enfermedad genética rara llamada DADA2 (Deficiencia de Adenosina Desaminasa Tipo 2).

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Una “prótesis neural del habla” para devolver la comunicación a pacientes con trastornos neurológicos

Muchos pacientes con parálisis causada por desórdenes neurológicos como la esclerosis lateral amiotrófica pierden la capacidad de expresarse. En su mayoría, optan por dispositivos alternativos de comunicación que miden movimientos de la cabeza o los ojos.

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PALS eleva los espíritus de los pacientes de enfermedades raras al ofrecer vuelos gratis

Los complicados procedimientos de seguridad, el aumento de las tarifas aéreas y la reducción del espacio para las piernas han dificultado los viajes aéreos comerciales en estos días, incluso para los pasajeros sanos. Imagine cuánto más difícil es para los pacientes con enfermedades raras que deben acudir a las citas de los médicos o los ensayos clínicos que se encuentran a cientos de millas de su hogar.

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