Dani Rovira pedalea contra el síndrome de Rett en el documental “Todos los caminos”

En poco tiempo Dani Rovira se ha convertido en uno de los actores más populares de España, una fama que el protagonista de “8 apellidos vascos” aprovecha en beneficio de distintas causas, la última, luchar, a pedaladas, contra el síndrome de Rett, una enfermedad rara que sufren 2.000 niñas en España.

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Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan

La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los pronósticos y es considerada casi un milagro, debido al alto índice de mortalidad que presenta esta patología (la mayoría de casos fallecen a los pocos días de vida) . La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara y desconocida en la sociedad.

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Científicos españoles corrigen una ceguera hereditaria con edición genética

El hombre ya ha aprendido a domesticar cualquier forma de vida, incluida la humana. Lo hace editando el genoma con una herramienta de nombre impronunciable –CRISPR /Cas9 (léase crisper)– que está revolucionando los laboratorios de todo el mundo y ya ha conseguido saltar a la clínica.

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Cerca de 10.000 personas en España padecen miastenia gravis, una enfermedad autoinmune

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y que afecta a distintos grupos de músculos, oculares, faciales y bulbares; según la Sociedad Española de Neurología (SEN) cerca de 10.000 personas en España padecen esta enfermedad.

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Sanidad fracasa al intentar abaratar fármacos para las dolencias raras

La Conselleria de Sanidad se ha quedado a medio camino en su intento por comprar más baratos hasta 27 medicamentos para tratar enfermedades raras. Así se desprende de cómo se ha resuelto el acuerdo marco para el suministro de medicamentos huérfanos que la conselleria lanzó en febrero.

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Síndrome de Guillain-Barré en tiempos de arbovirosis

El seguimiento para el diagnóstico de SGB no es prolongado y se realiza en menos de dos meses de evolución en general, cuando de considerarse como cohorte hubiese requerido un número elevado de pacientes y el empleo de un grupo control en su seguimiento por regla general.

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