Un estudio indica la necesidad de más genetistas oculares para reducir el diagnóstico erróneo de la enfermedad Stargardt

El problema del diagnóstico erróneo es, desafortunadamente, un problema que enfrentan muchos de los que viven con enfermedades raras. Dado que las enfermedades raras son poco frecuentes, existe una falta general de conocimiento sobre sus síntomas.

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¡Difunde la palabra! Nueva encuesta de Rare Barometer Voices sobre la experiencia de los tratamientos, ahora en vivo

Queridos amigos, ¡la nueva encuesta de Rare Barometer Voices sobre la experiencia de los tratamientos con pacientes de enfermedades raras ya está disponible!

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La compañía recibe un premio por desarrollar un tratamiento innovador de queratitis neurotrófica

Según una historia de prnewswire.com, la compañía biofarmacéutica Dompé anunció recientemente que la compañía recibió el Premio a la Innovación en la Industria 2019 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés).

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La psoriasis: tipos, síntomas y tratamientos para reducir los efectos

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria en la que el sistema inmunitario “se comporta de manera errónea”, explica Miquel Ribera, dermatólogo consultor senior del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell y asesor médico de Acción Psoriasis, asociación española de pacientes de psoriasis, artritis psoriásica y familiares.

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El Grupo Internacional de Investigación Genética iniciará un estudio sobre el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos (hEDS)

La reunión de este distinguido grupo internacional de genetistas que forman la Red de Investigación Genética Hypermobile EDS fue posible gracias a dos donaciones muy importantes.

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Brexit podría tener efectos reales para los pacientes de enfermedades raras del Reino Unido, advierten expertos

A Madeline Collin, una activista de 24 años con enfermedad de Gaucher, le preocupa que pacientes como ella sufran profundamente. Gran Bretaña abandona la Unión Europea (UE), según lo programado, a fines de este mes.

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La primera terapia génica potencial para la enfermedad de Tay-Sachs produce resultados positivos a los tres meses

La terapia génica ha estado en desarrollo para esta condición durante bastante tiempo, pero Axovant acaba de anunciar que ha administrado el primer tratamiento potencial de terapia génica a un niño con enfermedad de Tay-Sachs.

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El principal dilema ético detrás de los costos de los medicamentos para enfermedades raras y una solución bioética

Avraham Steinberg habló recientemente en RARE2019, el 2do Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras. Se llevó a cabo el 4 y 5 de marzo en Viena, Austria. Su charla se centró en los dilemas éticos que rodean las enfermedades raras y su tratamiento.

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