Por primera vez los niños cuentan con un tratamiento contra la esclerosis

El diagnóstico de esta enfermedad en la edad pediátrica constituye un reto para los médicos; fatiga crónica, depresión y bajo rendimiento escolar son los principales predictores de la presencia de esclerosis infantil.

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Un estudio encuentra tasas de supervivencia similares en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y en la enfermedad

Historia de Pulmonary Hypertension News, un estudio reciente encontró que los pacientes con hipertensión arterial pulmonar asociada a la enfermedad tenían tasas de supervivencia similares en comparación con los pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática. «Idiopático» significa que la causa de la enfermedad es desconocida.

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La importancia de estudiar las interacciones entre genes

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante genética sean modificados por la acción de otro elemento genético o se vean influenciados por un tercero.

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Experta pide informar sobre el síndrome de Hunter para detectarlo a tiempo

El desconocimiento de los síntomas del síndrome de Hunter en padres de familia y comunidad médica se ha convertido en «una barrera» para detectarlo a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes, indicó este miércoles en México la genetista María del Carmen Esmer.

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El nuevo proyecto de ley podría permitir un acceso más fácil a la tecnología de rehabilitación compleja para pacientes con enfermedades raras.

Este proyecto de ley tendría un significado único para las personas que viven con enfermedades raras como la distrofia muscular, la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral. Estos pacientes a menudo requieren TRC en su vida normal y cotidiana.

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Las enfermedades raras constituyen un «problema de salud pública», advierte el director de NCATS

«Nosotros en NCATS hemos decidido que tenemos problemas reales con la palabra ‘raro’. Las implicaciones para la salud pública de las enfermedades raras son poco conocidas pero profundamente importantes», dijo Austin, hablando en el reciente Congreso Mundial de Drogas de Huérfanos de 2019 en Oxon Hill. Maryland.

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Comprender un Cáncer Raro en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

Las células madre musculares pueden contribuir a un cáncer raro y específico en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El cáncer muscular se denomina rabdomiosarcoma (RMS), un sarcoma raro de partes blandas que se puede desarrollar durante toda la vida, pero que tiene una mayor incidencia en niños pequeños.

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Antibióticos, solo lo estrictamente necesario: vuelven a relacionar las Fluoroquinolonas con Neuropatía Periférica

Estiman unos 2 casos de neuropatía periférica por cada 10000 pacientes, por año de exposición. Otros factores de riesgo parecen ser la obesidad, el síndrome de Sjögren (una enfermedad autoinmune que afecta las glándulas exocrinas), el hábito de fumar y el abuso de alcohol.

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Nuevo objetivo identificado para tratar la Leucemia Mieloide Aguda y el Linfoma de Células del Manto

El equipo de investigación descubrió que cuando se activa la proteasa caseinolítica P (ClpP) dentro de las mitocondrias de las células, se produce una proteólisis mitocondrial. La proteólisis mitocondrial causa la descomposición de las proteínas dentro de la célula. En última instancia, este proceso causa la muerte de las células cancerosas.

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Fibrosis quística: caminando hacia la cronicidad

Tanto Prados como Rosa Girón, neumóloga portavoz de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), señalaron en el encuentro que la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, lo que implica que muchos órganos van a estar afectados, principalmente los pacientes pueden presentar afectación pancreática, pulmonar o intestinal. Además, también pueden verse afectadas las glándulas sudoríparas y los órganos sexuales.

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Ensayan el primer fármaco oral que reduce la esclerosis múltiple 48 semanas

Un ensayo clínico en fase II ha descubierto que Evobrutinib, el primer fármaco administrado por vía oral inhibidor de la molécula tirosina quinasa de Bruton(BTK), reduce, durante 48 semanas, las lesiones cerebrales activas en la esclerosis múltiple recurrente observadas por resonancia magnética.

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