Nueva investigación encuentra causa de parálisis periódica hipocalémica

Los investigadores han identificado mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18 como causa de HOKPP, pero hasta hace poco se desconocía cómo estas mutaciones cambian la función de ciertas proteínas de la membrana celular.

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Nuevo medicamento puede retrasar el crecimiento celular en el linfoma de células del manto

Los autores del estudio escribieron que el fármaco “garantiza una evaluación más profunda” para su uso como terapia de linfoma epigenético, basado en “su eficacia en el entorno preclínico” como se describe en el estudio.

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Medicamento para la deficiencia de células madre limbares obtiene designación de medicamento huérfano

La designación de medicamento huérfano está reservada para terapias experimentales que tratan enfermedades raras y debe tratar una enfermedad que actualmente no tiene opciones de tratamiento aprobadas por la FDA o tiene el potencial de proporcionar una mejora importante en la efectividad con respecto a las opciones actualmente disponibles.

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Newron prepara un nuevo ensayo clínico para el tratamiento del síndrome de Rett

El estudio está programado para durar 24 semanas y se llevará a cabo en un formato de doble ciego. El objetivo que STARS busca lograr es una disminución del 20 por ciento en las apneas durante las horas activas de vigilia.

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Estudio de fase 1/2 del tratamiento con PH1, Lumasiran, produce resultados positivos

“Nos complace presentar datos que señalan esperanza a los pacientes con PH1, una enfermedad extremadamente rara y potencialmente mortal, con una profunda necesidad insatisfecha”, agregó Pritesh J. Gandhi, PharmD., Vicepresidente y Gerente General, programa de Lumasiran en Alnylam.

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Tratamiento para cánceres neuroendocrinos ultra-raros muestra eficacia en ensayo de fase 2

Iobenguane I 131 es una radioterapia de alta actividad específica. Es un sustrato para el transportador de recaptación de norepinefrina, que está altamente expresado en las superficies celulares de los tumores neuroendocrinos.

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