Fibrosis quística: desarrollan un parche inteligente que facilita su diagnóstico

Un equipo de científicos españoles ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente, basado en una batería de papel de 8 centímetros de largo por 4 de ancho, que facilita el diagnóstico de la fibrosis quística, la enfermedad rara más común en Occidente y que en España la padecen alrededor de 2.500 personas.

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El tratamiento experimental para la telangiectasia macular tipo 2 obtiene la designación de vía rápida

Esta designación se otorgó en relación con el producto de investigación de la compañía, Renexus, como un tratamiento para la telangiectasia macular tipo 2. Neurotech está comprometido con el desarrollo de terapias innovadoras para las enfermedades crónicas del ojo a largo plazo.

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Caso raro de linfoma a nivel mundial se registra en Puerto Rico

Esta vez, el campo de la oncología nutrirá sus conocimientos al enterarse que el segundo caso de una rara variante genética en un linfoma de células del manto (LCM) se registró en Puerto Rico, según revelado a la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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La combinación de pruebas mejora la tasa de diagnóstico de neutropenia

Investigadores en Alemania utilizaron con éxito la genómica en combinación con la proteómica para diagnosticar la neutropenia en dos pacientes que habían estado viviendo sin respuestas. Estos dos individuos eran niños que habían recibido la secuenciación genómica típica sin éxito.

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Nuevo tratamiento potencial para la criptococosis otorgada a una designación de fármaco huérfano

La criptococosis es una enfermedad causada por el hongo Cryptococcus. Puede afectar los pulmones, la médula espinal o el cerebro. Cuando el cerebro está infectado, la condición se llama meningitis criptocócica.

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Un ensayo clínico ahora está probando una enzima novedosa, diseñada para pacientes con homocistinuria clásica

En un artículo reciente que apareció en BioPortfolio, Orphan Technologies anunció un ensayo clínico de Fase 1/2 que involucra a los primeros pacientes con homocistinuria clásica (HCU) que se tratarán con OT-58. Doce pacientes fueron inscritos a partir de enero de 2019.

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La Universidad de Salud y Ciencia de Oregón participará en un estudio para predecir la respuesta al tratamiento para el cáncer raro

Este estudio probará un método desarrollado por KIYATEC que, con suerte, podrá predecir si un paciente con cáncer, como el glioblastoma o el cáncer de ovario, responderá a ciertas terapias.

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Nueva comprensión de qué causa la esclerosis tuberosa podría mejorar el tratamiento

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición rara que provoca la acumulación de tumores en la piel, los riñones, el cerebro y otros órganos. Aunque los tumores no son generalmente cancerosos, pueden causar una variedad de síntomas.

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