Comprender un Cáncer Raro en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

Las células madre musculares pueden contribuir a un cáncer raro y específico en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El cáncer muscular se denomina rabdomiosarcoma (RMS), un sarcoma raro de partes blandas que se puede desarrollar durante toda la vida, pero que tiene una mayor incidencia en niños pequeños.

Leer más

Los hallazgos del último ensayo podrían anunciar un progreso en el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad de Huntington

Este medicamento se está desarrollando como una colaboración entre Ionis Pharmaceuticals y Roche. Los datos de un ensayo clínico de fase 1/2 indicaron que la terapia, llamada RG6042, pudo reducir la presencia de la proteína huntingtina mutada que aparece en las células nerviosas y finalmente las destruye.

Leer más

Nuevo objetivo identificado para tratar la Leucemia Mieloide Aguda y el Linfoma de Células del Manto

El equipo de investigación descubrió que cuando se activa la proteasa caseinolítica P (ClpP) dentro de las mitocondrias de las células, se produce una proteólisis mitocondrial. La proteólisis mitocondrial causa la descomposición de las proteínas dentro de la célula. En última instancia, este proceso causa la muerte de las células cancerosas.

Leer más

Ensayan el primer fármaco oral que reduce la esclerosis múltiple 48 semanas

Un ensayo clínico en fase II ha descubierto que Evobrutinib, el primer fármaco administrado por vía oral inhibidor de la molécula tirosina quinasa de Bruton(BTK), reduce, durante 48 semanas, las lesiones cerebrales activas en la esclerosis múltiple recurrente observadas por resonancia magnética.

Leer más

Quanterix lidera la investigación sobre la cadena ligera del neurofilamento como un posible biomarcador de Esclerosis Múltiple

Estos estudios abordan el valor de los niveles de NfL en sangre como una forma confiable de diagnosticar y monitorear una variedad de enfermedades neurodegenerativas, incluida la enfermedad de Alzheimer, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS), la Atrofia Muscular Espinal (SMA), la enfermedad de Huntington y la EM.

Leer más

Investigación sugiere conceptos erróneos sobre el riesgo de Esclerosis Múltiple en mujeres embarazadas

Según los investigadores del Hospital Brigham and Women en Boston, Massachusetts, hasta un tercio de las mujeres con EM se embarazan después del inicio de la enfermedad.

Leer más

Los investigadores creen que el Litio podría ser clave para desarrollar un medicamento para la Distrofia Muscular de la Cintura Escapular

Varios miles de personas se ven afectadas con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) en todo el país. Al igual que con muchos otros trastornos raros, la financiación y el desarrollo de medicamentos no es una prioridad para las compañías farmacéuticas.

Leer más

Esclerosis múltiple en niños y adolescentes: las infecciones, más frecuentes desde tres años antes del inicio de la enfermedad

La nueva investigación, publicada en el Multiple Sclerosis Journal, analiza las posibles consecuencias de las infecciones como factor de riesgo de la esclerosis múltiple infantil.

Leer más

«MND no es una enfermedad incurable. Es una enfermedad con financiación insuficiente «

The Trinity Times entrevistó recientemente a la profesora Orla Hardiman sobre el tema de la enfermedad de las neuronas motoras (MND), también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El profesor Hardiman dirige los departamentos de neurología de los hospitales Beaumont y Trinity de Dublín.

Leer más

Mayzent disminuye inflamación Meninges Cerebrales, previene la migración de los linfocitos para reducir la desmielinización, sugiere un estudio en ratones

Un tratamiento con Mayzent (siponomod) puede reducir el deterioro de la mielina al disminuir la acumulación de células inmunitarias en las meninges cerebrales y prevenir la migración de linfocitos proinflamatorios al cerebro, según un estudio realizado en un modelo de ratón de esclerosis múltiple (EM).

Leer más

La inactivación deficiente del Cromosoma X podría explicar las diferencias en la frecuencia del Lupus Eritematoso entre mujeres y hombres

Investigadores de la Universidad de Pensilvania acaban de revelar una posible explicación al hecho de que el lupus eritematoso afecta más a la población femenina que a la masculina: la inactivación deficiente del segundo cromosoma X.

Leer más

Un estudio encuentra tasas similares de síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en Europa y los Estados Unidos

De acuerdo con una historia de Lambert-Eaton News, un estudio reciente a gran escala que utiliza datos de Veterans Affairs ha determinado que la prevalencia del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es similar en los EE. UU. Y Europa.

Leer más

Tofersen, terapia experimental para una forma de ELA de origen genético, podría enlentecer el deterioro de los pacientes

En un ensayo clínico en el que participaron 50 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), la administración de una terapia antisentido llamada tofersen (anteriormente conocida como IONIS-SOD1Rx y BIIB067) se asoció a una reducción de la proteína mutada producida por el gen, la cual se supone que resulta tóxica a las neuronas motoras.

Leer más

¿Podría este fármaco en investigación ser una nueva opción de tratamiento para la leucemia mieloide aguda?

Kevetrin tiene el potencial de ser impactante en una amplia gama de cánceres; La leucemia mieloide aguda es solo el comienzo. El medicamento ya obtuvo la designación de medicamento huérfano de la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. Para el tratamiento de varios tipos de cáncer raros y agresivos, como el retinoblastoma, el cáncer de ovario y el cáncer de páncreas.

Leer más

Los niños con una enfermedad muscular rara respiran por sí solos, gracias a la terapia génica

Un nuevo tratamiento de terapia génica ha tenido resultados sorprendentes en nueve niños que nacen con miopatía miotubular (MTM), una enfermedad rara que causa debilidad muscular extrema a menudo desde el nacimiento. Todos los niños tienen una mejor función neuromuscular, la mayoría pueden sentarse solos y cuatro están respirando sin ventiladores.

Leer más