Los resultados del estudio más grande de los Estados Unidos hasta la fecha del Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) han indicado que para la mayoría de los pacientes, Firdapse es la opción de tratamiento más efectiva disponible en la actualidad.
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Los hallazgos sugieren que Zolgensma puede proporcionar a los pacientes supervivencia libre de eventos a largo plazo y el logro de hitos del desarrollo que la atrofia muscular espinal tipo 1 evitaría normalmente. El 95 por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal que tomaron Zolgensma en el ensayo seguían vivos en edades que normalmente habrían resultado en muertes para aproximadamente la mitad de ellos.
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Fulcrum tiene la intención de desarrollar el medicamento en un tipo de distrofia muscular llamada distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). La compañía lo ha probado en estudios preclínicos y planea lanzar un ensayo clínico de Fase IIb en humanos a mediados de este año.
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La filariasis linfática (LF) es una enfermedad tropical debilitante que afecta a más de 70 millones de personas y es la segunda causa de discapacidad en el mundo.
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En los últimos años los reportes del GBD han indicado un aumento marcado del riesgo de discapacidad y muerte debido a enfermedades neurológicas como el alzhéimer, párkinson o esclerosis múltiple.
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La HP, una afección caracterizada por la presión arterial alta en las arterias que llevan la sangre a los pulmones, puede desarrollarse en pacientes con otras enfermedades pulmonares, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la fibrosis pulmonar idiopática.
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Lumasiran es una terapia de ARNi que se administra por vía subcutánea. La dosis del tratamiento en este estudio será individualizada para cada paciente, de acuerdo con su peso corporal.
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Durante años, FibroGen ha estado investigando un medicamento llamado pamrevlumab. Creen que podría ser un tratamiento eficaz para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el cáncer de páncreas y la fibrosis pulmonar idiopática (FPI).
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Según una historia de Rocket News, la clase de medicamentos conocidos por su mecanismo de acción de «silenciamiento génico» parece ser eficaz en el tratamiento de la Porfiria, una enfermedad rara que puede dejar a los pacientes en un dolor agonizante.
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Los investigadores han descubierto una pista clave en el desarrollo del páncreas y el cerebro mediante el estudio de pacientes raros nacidos sin páncreas.
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Normalmente, Lemtrada se recomienda para pacientes con EM activa (aquellos que experimentan recaídas) y se administra mediante infusión intravenosa (goteo). Hasta ahora, la terapia ha sido aprobada en más de 30 países, incluida la Unión Europea en 2013 y los Estados Unidos en 2014.
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Existe un escaso conocimiento actual sobre las hospitalizaciones en la población con esclerosis múltiple (EM). El propósito de un reciente estudio fue determinar las causas y resultados de la hospitalización en una cohorte hospitalaria de pacientes con EM.
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Para un niño con una condición médica inexplicable, un diagnóstico sienta las bases para futuras investigaciones que podrían conducir a nuevas intervenciones, como la terapia génica dirigida a «activar» el gen deteriorado, la modificación de la dieta o los suplementos que proporcionan los nutrientes que falta al cuerpo.
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Patólogos descubrieron una anomalía presente en una mujer de 46 años de edad. La paciente refiere que, desde los 16 años de edad, ya presentaba síntomas de distrofia muscular: dificultades para levantarse, problemas al correr, etc.
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No hay tratamientos específicos para la hipertensión pulmonar asociada a la sarcoidosis, pero un estudio reciente encontró que algunos pacientes podrían ver una mejoría al usar medicamentos desarrollados para otros tipos de hipertensión pulmonar.
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