Un estudio encuentra que Firdapse es el tratamiento más efectivo para LEMS, pero no es el más comúnmente prescrito

Los resultados del estudio más grande de los Estados Unidos hasta la fecha del Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) han indicado que para la mayoría de los pacientes, Firdapse es la opción de tratamiento más efectiva disponible en la actualidad.

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Los últimos datos refuerzan la efectividad de una terapia génica potencial para la atrofia muscular espinal tipo 1

Los hallazgos sugieren que Zolgensma puede proporcionar a los pacientes supervivencia libre de eventos a largo plazo y el logro de hitos del desarrollo que la atrofia muscular espinal tipo 1 evitaría normalmente. El 95 por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal que tomaron Zolgensma en el ensayo seguían vivos en edades que normalmente habrían resultado en muertes para aproximadamente la mitad de ellos.

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Las licencias de Fulcrum Therapeutics fallaron al medicamento GSK debido a una posible indicación de distrofia muscular

Fulcrum tiene la intención de desarrollar el medicamento en un tipo de distrofia muscular llamada distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). La compañía lo ha probado en estudios preclínicos y planea lanzar un ensayo clínico de Fase IIb en humanos a mediados de este año.

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Las enfermedades neurológicas, segunda causa de muerte a nivel mundial

En los últimos años los reportes del GBD han indicado un aumento marcado del riesgo de discapacidad y muerte debido a enfermedades neurológicas como el alzhéimer, párkinson o esclerosis múltiple.

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Un estudio sugiere que las tasas de supervivencia para el pH asociado con la enfermedad pulmonar son similares a la mala supervivencia en la HIP

La HP, una afección caracterizada por la presión arterial alta en las arterias que llevan la sangre a los pulmones, puede desarrollarse en pacientes con otras enfermedades pulmonares, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la fibrosis pulmonar idiopática.

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¡Se inició un ensayo clínico pediátrico para la hiperoxaluria primaria tipo 1!

Lumasiran es una terapia de ARNi que se administra por vía subcutánea. La dosis del tratamiento en este estudio será individualizada para cada paciente, de acuerdo con su peso corporal.

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Se concede la designación de fármaco huérfano para el tratamiento potencial de la distrofia muscular de Duchenne

Durante años, FibroGen ha estado investigando un medicamento llamado pamrevlumab. Creen que podría ser un tratamiento eficaz para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el cáncer de páncreas y la fibrosis pulmonar idiopática (FPI).

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Las drogas de silenciamiento de genes parecen ser efectivas en la Porfiria y también tienen potencial para otras enfermedades

Según una historia de Rocket News, la clase de medicamentos conocidos por su mecanismo de acción de «silenciamiento génico» parece ser eficaz en el tratamiento de la Porfiria, una enfermedad rara que puede dejar a los pacientes en un dolor agonizante.

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EMA revisando datos de seguridad para Lemtrada después de informes de efectos secundarios de tratamiento grave

Normalmente, Lemtrada se recomienda para pacientes con EM activa (aquellos que experimentan recaídas) y se administra mediante infusión intravenosa (goteo). Hasta ahora, la terapia ha sido aprobada en más de 30 países, incluida la Unión Europea en 2013 y los Estados Unidos en 2014.

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Causas de hospitalización en pacientes con esclerosis múltiple

Existe un escaso conocimiento actual sobre las hospitalizaciones en la población con esclerosis múltiple (EM). El propósito de un reciente estudio fue determinar las causas y resultados de la hospitalización en una cohorte hospitalaria de pacientes con EM.

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Nuevo estudio primero para identificar la causa de un trastorno metabólico genético raro

Para un niño con una condición médica inexplicable, un diagnóstico sienta las bases para futuras investigaciones que podrían conducir a nuevas intervenciones, como la terapia génica dirigida a «activar» el gen deteriorado, la modificación de la dieta o los suplementos que proporcionan los nutrientes que falta al cuerpo.

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Biopsia determina miopatía centronuclear en paciente de 46 años de edad

Patólogos descubrieron una anomalía presente en una mujer de 46 años de edad. La paciente refiere que, desde los 16 años de edad, ya presentaba síntomas de distrofia muscular: dificultades para levantarse, problemas al correr, etc.

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Los fármacos contra la hipertensión pulmonar son eficaces para algunos pacientes con sarcoidosis, según un estudio

No hay tratamientos específicos para la hipertensión pulmonar asociada a la sarcoidosis, pero un estudio reciente encontró que algunos pacientes podrían ver una mejoría al usar medicamentos desarrollados para otros tipos de hipertensión pulmonar.

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