Investigación sugiere conceptos erróneos sobre el riesgo de Esclerosis Múltiple en mujeres embarazadas

Según los investigadores del Hospital Brigham and Women en Boston, Massachusetts, hasta un tercio de las mujeres con EM se embarazan después del inicio de la enfermedad.

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Los investigadores creen que el Litio podría ser clave para desarrollar un medicamento para la Distrofia Muscular de la Cintura Escapular

Varios miles de personas se ven afectadas con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) en todo el país. Al igual que con muchos otros trastornos raros, la financiación y el desarrollo de medicamentos no es una prioridad para las compañías farmacéuticas.

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Esclerosis múltiple en niños y adolescentes: las infecciones, más frecuentes desde tres años antes del inicio de la enfermedad

La nueva investigación, publicada en el Multiple Sclerosis Journal, analiza las posibles consecuencias de las infecciones como factor de riesgo de la esclerosis múltiple infantil.

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Mayzent disminuye inflamación Meninges Cerebrales, previene la migración de los linfocitos para reducir la desmielinización, sugiere un estudio en ratones

Un tratamiento con Mayzent (siponomod) puede reducir el deterioro de la mielina al disminuir la acumulación de células inmunitarias en las meninges cerebrales y prevenir la migración de linfocitos proinflamatorios al cerebro, según un estudio realizado en un modelo de ratón de esclerosis múltiple (EM).

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Un estudio encuentra tasas similares de síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en Europa y los Estados Unidos

De acuerdo con una historia de Lambert-Eaton News, un estudio reciente a gran escala que utiliza datos de Veterans Affairs ha determinado que la prevalencia del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es similar en los EE. UU. Y Europa.

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Tofersen, terapia experimental para una forma de ELA de origen genético, podría enlentecer el deterioro de los pacientes

En un ensayo clínico en el que participaron 50 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), la administración de una terapia antisentido llamada tofersen (anteriormente conocida como IONIS-SOD1Rx y BIIB067) se asoció a una reducción de la proteína mutada producida por el gen, la cual se supone que resulta tóxica a las neuronas motoras.

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Los niños con una enfermedad muscular rara respiran por sí solos, gracias a la terapia génica

Un nuevo tratamiento de terapia génica ha tenido resultados sorprendentes en nueve niños que nacen con miopatía miotubular (MTM), una enfermedad rara que causa debilidad muscular extrema a menudo desde el nacimiento. Todos los niños tienen una mejor función neuromuscular, la mayoría pueden sentarse solos y cuatro están respirando sin ventiladores.

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Medicamento antiinflamatorio detiene los accidentes cerebrovasculares en niños con enfermedades raras

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) han identificado un tratamiento que reduce significativamente el riesgo de accidente cerebrovascular en niños con una enfermedad genética rara llamada DADA2 (Deficiencia de Adenosina Desaminasa Tipo 2).

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Un pequeño estudio muestra resultados extremadamente prometedores para un nuevo tratamiento potencial del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan (NS) es un trastorno raro que generalmente se diagnostica al nacer. Afecta el desarrollo del niño, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento, características faciales anormales y defectos cardíacos, como la miocardiopatía hipertrófica (HCM).

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Estudio retrospectivo analiza las diferencias físicas y mentales entre los niños con EM y ADS

La comparación retrospectiva entre los niños con esclerosis múltiple (EM) y aquellos con síndromes desmielinizantes agudos (ADS) relacionados destaca las implicaciones de la fatiga, la depresión y la calidad de vida en estos pacientes.

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Nuevo medicamento bajo revisión por la FDA para tratar la forma más letal de la atrofia muscular espinal

A un bebé de seis meses se le diagnosticó atrofia muscular espinal tipo 1, que se caracteriza entre otros síntomas por dificultad para deglutir y respirar. Se está llevando a cabo una investigación para determinar si esta segunda muerte relacionada con Zolgensma está asociada de alguna manera con el medicamento.

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Investigadores que buscan curar la enfermedad de Cushing con el pez cebra

Las dificultades para tratar la enfermedad de Cushing comienzan en el momento del diagnóstico. Muchos de los síntomas físicos distintivos de la enfermedad, como el aumento de peso, se superponen con otras afecciones comunes como la obesidad, la hipertensión o la diabetes.

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Afirman que niños con esclerosis múltiple no reciben tratamiento adecuado.

Debido a que los síntomas de la esclerosis múltiple pueden confundirse con malestares propios de la infancia, la presidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica, Leticia Múnive Báez, destacó la importancia de un diagnóstico oportuno para aumentar su calidad de vida.

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Un estudio sugiere que la mala función cardíaca aumenta el riesgo de muerte temprana después del trasplante pulmonar en pacientes con HAP

Ciertos parámetros de la función cardíaca deficiente son factores de riesgo de muerte temprana entre los pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática (IPAH, por sus siglas en inglés) que se someten a trasplante de pulmón, según sugiere un pequeño estudio chino.

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Más evidencias que sugieren que Nusinersen es efectivo para los tipos II y III de atrofia muscular espinal

De acuerdo con un comunicado de prensa de la Academia Americana de Neurología publicado por EurekAlert, una nueva investigación publicada en Neurología sugiere que el fármaco para la atrofia muscular espinal (AME) nusinersen podría ser eficaz en el tratamiento de niños mayores y adolescentes jóvenes.

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