La Universidad de Loma Linda cura a su primer paciente con enfermedad de células falciformes con trasplante de células madre

El programa de hematología del hospital se está expandiendo continuamente para ofrecer más apoyo a las personas que sufren enfermedades raras de la sangre como la enfermedad de células Falciformes y la Hemofilia.

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Unos padres buscan a los 7 afectados en todo el mundo por una mutación genética

Llevan años luchando por la salud de su hija, Noa, una niña de tres años y tres meses que no esconde sus ganas de gatear, tirarse por el tobogán y jugar, por más que una enfermedad rara limite en gran medida tanto su movilidad como su modo de expresarse.

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Niño burbuja: Se cura tras ser diagnosticado por la prueba del talón

El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja) detectada con el cribado neonatal o prueba del talón ha podido ser curado con un trasplante de cordón umbilical de forma precoz, lo que ha permitido que ya tenga un sistema inmunitario funcionando correctamente.

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Terapia utilizada para eliminar dos de VIH podría tratar más de 70 enfermedades

El hombre en cuestión, conocido por la prensa solo como el paciente de Londres (un gesto obvio al anterior «Paciente de Berlín,» Timothy Ray Brown, el primero en ser eliminado del VIH), desarrolló cáncer después de un diagnóstico de VIH en 2003. Era una forma de linfoma de Hodgkin avanzado.

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El dúo farmacológico común podría tratar los carcinomas neuroendocrinos de alto grado

El carcinoma neuroendocrino es una forma rara de cáncer diagnosticada en aproximadamente 12,000 estadounidenses cada año. Los tumores se originan en el revestimiento de las células neurondocrinas: células de señalización química que reciben impulsos nerviosos y liberan hormonas en respuesta.

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Uso de IA para la reutilización de fármacos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La compañía pudo usar la tecnología de la IA para llegar a la conclusión de que estos tres medicamentos, cuando se usan juntos, podrían ser un tratamiento útil para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

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La primera terapia génica potencial para la enfermedad de Tay-Sachs produce resultados positivos a los tres meses

La terapia génica ha estado en desarrollo para esta condición durante bastante tiempo, pero Axovant acaba de anunciar que ha administrado el primer tratamiento potencial de terapia génica a un niño con enfermedad de Tay-Sachs.

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Buenas noticias para los pacientes con síndrome de Ehlers Danlos: primera clínica de cannabis abierta en el Reino Unido

Una de las personas que ya recibió una receta de cannabis del Dr. McDowell es Forzana Nasir. Ella es una estudiante de 32 años de edad a quien se le diagnostica el síndrome de Ehlers Danlos (EDS), una condición genética rara que causa dolor crónico.

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