Comunicado de prensa: uniQure anuncia el primer paciente tratado en el ensayo fundamental de HOPE-B de AMT-061 en pacientes con hemofilia B

“Estamos muy complacidos de haber administrado AMT-061 con éxito al primer paciente inscrito en el ensayo pivotal HOPE-B y marcar esto como un hito para el campo en el avance de un posible tratamiento de una sola vez para los pacientes con hemofilia B”, dijo Robert Gut, MD, Ph.D., director médico de UniQure.

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Después de perder a su hijo por neuroblastoma, este padre está cantando para recaudar fondos para el apoyo del cáncer

Según una historia de falmouthpacket.co.uk, la pareja Geoff y Judie Davis quedaron devastadas cuando su hijo Mikey de dos años murió después de que le diagnosticaran un neuroblastoma. Eso fue hace más de 40 años.

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Médico con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática continúa avanzando en la investigación de su propia enfermedad

Según una historia de Philly Voice, han pasado casi nueve años desde que el Dr. David Fajgenbaum fue diagnosticado por primera vez con la enfermedad idiopática multicéntrica de Castleman.

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Un estudio halla que el tratamiento a largo plazo con Adempas podría revertir las deficiencias del corazón derecho en pacientes con HAP, CTEPH

El tratamiento a largo plazo con Adempas (riociguat) puede reducir el tamaño del corazón derecho y mejorar la función de bombeo del corazón en pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP) e hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (CTEPH), según sugiere un estudio retrospectivo.

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Niños sin enfermedades raras con diagnóstico genético

La displasia ectodérmica hipohidrótica se caracteriza por una triada de signos que incluyen pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, y disminución o ausencia de sudoración debido a la ausencia de glándulas sudoríparas lo que da lugar a intolerancia al calor y puede causar episodios hipertérmicos recurrentes potencialmente mortales.

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Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan

La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los pronósticos y es considerada casi un milagro, debido al alto índice de mortalidad que presenta esta patología (la mayoría de casos fallecen a los pocos días de vida) . La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara y desconocida en la sociedad.

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Saquon Barkley corredor de los New York Giants destaca la enfermedad rara 22q en Good Morning America

El síndrome de deleción 22q11.2 o 22q (también conocido como síndrome velocardiofacial / VCFS o síndrome de DiGeorge) es un trastorno causado por una pequeña parte faltante del cromosoma 22, que puede afectar a todos los sistemas del cuerpo humano.

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Cuando la quimioterapia y la cirugía fallan, la radiación dirigida es una opción para los niños con cáncer de hígado

El tratamiento más común es la cirugía y la quimioterapia. Sin embargo, no todos pueden tratarse con cirugía y algunas veces no responden a la quimioterapia.

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El hombre con distrofia muscular de Duchenne celebra su 50 cumpleaños después de un pronóstico sombrío cuando era niño

Este es un gran año para cualquier persona, pero especialmente para Taylor, a quien se le dijo que no llegaría a la edad de 21 años, y mucho menos a los 50. Andrew Taylor fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne cuando era un niño.

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