Yervoy o Opdivo: ¿Qué es mejor para el melanoma avanzado?
Los 3 tratamientos – ipimilumab, nivolumab y la combinación ipimulumab más nivolumab – son tratamientos aprobados de medicamentos huérfanos para pacientes con melamona avanzada.
Leer más
Información de salud
Diseña alumno de posgrado de la UNAM radiofármaco que identifica infecciones mediante tomografía
La idea original que motivó este desarrollo fue resolver un problema infeccioso propio de nuestro país, que afecta en especial a personas inmunodeprimidas o recién salidas de una cirugía.
Leer más
¿Cuál es la nueva estrategia farmacológica para la insuficiencia cardíaca?
Ecuador cuenta con un medicamento para tratar la enfermedad.
Leer más
Reumatólogos le hacen frente al Lupus en Puerto Rico
El LES es una enfermedad crónica, sistémica y autoinmune que puede afectar cualquier órgano del cuerpo y constituye la enfermedad reumática con más variabilidad clínica entre distintos grupos étnicos.
Leer más
ByAxon, el proyecto europeo que persigue crear un bypass para la lesión medular
“ByAxon supone, además, una importante mejora en aplicaciones médicas como los tratamientos de párkinson o la epilepsia”.
Leer más
La fisioterapia manual en mujeres con síndrome del túnel carpiano podría prevenir la cirugía
Los investigadores midieron diferentes variables antes del tratamiento, al mes de su realización, a los 3, 6 y 12 meses tras la finalización del mismo.
Leer más
Nuevas pruebas de sangre basadas en genes identifican más cánceres de piel
Los nuevos análisis de sangre, que tardan sólo 48 horas, se desarrollaron conjuntamente con Bio-Rad Laboratories, en Hercules, California, Estados Unidos.
Los nuevos análisis de sangre, que tardan sólo 48 horas, se desarrollaron conjuntamente con Bio-Rad Laboratories, en Hercules, California, Estados Unidos.
Leer más
Contenidos virtuales para la rehabilitación de pacientes con daño cerebral
A causa de su discapacidad, los afectados con DCA son incapaces de realizar de manera independiente actividades del día a día como ducharse, vestirse, comer, conducir, ordenar la casa, cocina y utilizar el sanitario.
Leer más
Conexión entre un polimorfismo genético relacionado con el tono pelirrojo y el Párkinson
Los investigadores detectaron que MC1R se expresa en las neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo, células que producen neuromelanina y constituyen el principal tipo celular afectado en la enfermedad de Párkinson.
Leer más
Deficiencia hereditaria de ACOX2: un nuevo defecto genético en la síntesis de ácidos biliares
La elevación de los niveles de transaminasas en suero es un marcador muy utilizado en bioquímica clínica que indica la existencia de daño hepático, el cual puede ser causado por una gran variedad de patologías.
Leer más
El síndrome por el que Alonso no puede parar de comer
La enfermedad de Alonso surge de una alteración en el cromosoma 15, que padecen unos 400 españoles diagnosticados y cerca de 3.000 sin diagnosticar.
Leer más
Piden mejorar el acceso a fármacos huérfanos de enfermedades raras en las fases tempranas del desarrollo clínico
La evidencia científica debe generarse en vida real y acabar de definir el valor del medicamento durante su uso en la práctica asistencial.
Leer más
Celgene, líder del medicamento huérfano para 2022
Un informe vaticina que los fármacos para enfermedades raras supondrán el 21,4% del mercado innovador.
Leer más
Cáncer Colorrectal: la detección temprana, clave para frenar el segundo tumor más frecuente y mortal
Si bien 1 de cada 4 personas con cáncer de colon tienen antecedentes familiares, el 75 por ciento de los casos se dan en personas que no poseen antecedentes.
Leer más
Un estudio constata el origen autoinmune de las lipodistrofias adquiridas
Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por la pérdida selectiva de tejido graso subcutáneo.
Leer más
Medicina Genómica: Cómo interpretar la avalancha de datos
Uno de los principales retos de la Medicina Personalizada es la elección del paciente adecuado sin perjudicar la equidad en el acceso a los nuevos tratamientos.
Leer más
Innovador método permite editar el genoma del parásito causante de la enfermedad de Chagas
En una investigación dada a conocer en la revista mBio en 2015, el grupo de la Unicamp demostró por primera vez que es posible usar el sistema CRISPR-Cas9 para bloquear genes del T. cruzi.
Leer más
Carmen Espinós: “En la Ciencia hay muchas mujeres soldado y pocas generales.”
La investigación es una carrera de fondo, los hallazgos son lentos y costosos, pero aumentar el conocimiento sobre cada enfermedad es imprescindible para poder hallar un tratamiento o una cura.
Leer más
El extraordinario caso del hombre que tiene huesos más fuertes que el granito
“Los pacientes con esclerosteosis, que tienen una mutación en el gen SOST, nunca producen esclerostina”, explica Henry.
Leer más
Enfermedades hereditarias: ¿Qué son? ¿Cómo se clasifican?
Dentro del conjunto de enfermedades, hay un grupo, cada vez más creciente, conocido como ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS.
Leer más
Ubiquinol, medicamento huérfano para la deficiencia primaria de coenzima Q10
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para su tratamiento han sido dirigidos por el grupo de investigación liderado por Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
Leer más
Las enfermedades raras empiezan a hacerse visibles
La mayoría de estos padecimientos son degenerativos y con alto de grado de discapacidad.
Leer más
Más de un millón de personas en España conviven con la psoriasis
Esta patología sistémica autoinmune que provoca la inflamación de las capas de la piel, y, en ocasiones, de las articulaciones, es una enfermedad persistente y crónica que afecta al 3% de la población mundial, más de 125 millones de personas.
Leer más
Ensayo clínico de terapia génica para pacientes con retinosis pigmentaria ligada al X
“El efecto de la enfermedad relacionada con RPGR es devastador y hemos trabajado durante muchos años para desarrollar esta terapia génica.”
Leer más
Demostrado el efecto protector de una nueva molécula para tratar el ictus
Por el momento, el estudio ha permitido comprobar que la nueva molécula tiene efectos protectores en el modelo de rata utilizado.
Leer más
Restauran la función de las extremidades en ratones con esclerosis múltiple
Los investigadores enfatizan que debido a que su estudio se realizó en modelos de laboratorio de ratón de la enfermedad, sus datos no pueden aplicarse en esta etapa al tratamiento clínico en seres humanos.
Leer más
Nueva clasificación de la epilepsia determina el tipo de tratamiento
Es un tema que involucra una carga de salud pública importante y por ello se han hecho esfuerzos para identificar bien las epilepsias.
Leer más
Supercomputación para transformar el análisis genómico
El Director General del CNAG, Ivo Glynne Gut, explica que analizan «el genoma total de un tumor y el genoma total del enfermo sin la parte dañada» para decidir «qué cosas son particulares de ese tumor».
Leer más
La EMA aprueba dos terapias huérfanas para el cáncer de granulosa ovárica
Los especialistas destacan que el nuevo tratamiento “se tolera bien y está arrojando datos esperanzadores”.
Leer más
Estudiantes mexicanos consiguen fármaco contra el cáncer
El equipo de estudiantes que conforman este proyecto afirma que la fabricación de este fármaco en territorio mexicano supone un beneficio social y económico
Leer más
Una nueva inmunoterapia combinada podría mejorar el tratamiento del cáncer de pulmón
El objetivo del trabajo realizado en el CIMA se centra en superar la resistencia tumoral a la inmunoterapia del cáncer.
Leer más
Enfermedades raras del corazón
Estas son solo algunas de las diversas enfermedades raras que afectan a millones de personas pero que, por sus características, se conocen como extrañas.
Leer más
El síndrome de Raynaud: la enfermedad de las manos frías
Soledad Pérez tiene 53 años. Esta alcarreña se encuentra en la fase que se clasificaría como síndrome y no como enfermedad, ya que es un síntoma de otra.
Leer más
El CHUS, elegido por la UE como centro de referencia en enfermedades raras
Actualmente tienen en seguimiento a más de 400 pacientes y, a lo largo del pasado año, se diagnosticaron 43 casos; cifra que se prevé que aumente en 2017 hasta los 50.
Leer más
El cirujano que imprime tumores en 3D para combatir el cáncer infantil
Cuando se abaraten los costes y requieran menos tiempo, las impresiones en 3D de tumores serán tan generales como las radiografías.
Leer más
Huérfanos de ADN
La genética sigue arrojando luz sobre distintas parcelas de nuestra vida y cada vez entendemos mejor el impacto que ejerce en nuestra cotidianeidad.
Leer más
La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente
La anemia falciforme es una de las enfermedades monogénicas más comunes, especialmente en población africana, mediterránea o del oriente medio.
Leer más
Mutaciones que no se pueden prevenir provocan dos tercios de los cánceres
Cuando las células de nuestro organismo se dividen, deben copiar su ADN para asegurar que las células hijas resultantes tienen el material hereditario adecuado.
Leer más
“Los pacientes con Síndrome de Intestino Corto tienen una elevada mortalidad, debido al riesgo de complicaciones graves”
El Síndrome de Intestino Corto (SIC) es un trastorno gastrointestinal poco frecuente y supone una amenaza para la vida de los pacientes afectados.
Leer más
Primer caso de curación de una enfermedad rara de la sangre
Durante más de 30 años, David Levy, residente en Illinois, tuvo que recibir transfusiones de sangre regularmente para tratar su ADC y asegurarse de que sus órganos y tejidos recibían el suficiente oxígeno.
Leer más
El primer fármaco antienvejecimiento se comenzará a probar en seis meses
En un artículo publicado este jueves en ‘Science’, el equipo ha identificado un paso crítico en el proceso molecular que permite a las células reparar el ADN dañado.
Leer más
Desarrollan un programa informático que diagnostica y localiza el cáncer
El diagnóstico no invasivo del cáncer es importante, ya que permite el diagnóstico precoz del cáncer, y cuanto más temprano se detecte el cáncer, más posibilidades tiene un paciente de combatir la enfermedad.
Leer más
Efecto paterno del consumo de cocaína sobre la descendencia
Para evaluar la influencia del consumo de drogas paterno los investigadores diseñaron un experimento en un modelo en rata.
Leer más
Más de 4 mil enfermedades raras afectan la calidad de vida del 8% de peruanos
Lo único que piden al gobierno es un mejor acceso al diagnóstico de sus dolencias.
Leer más
La medicina de sistemas emerge como una herramienta de gran utilidad en la investigación de las enfermedades raras
Los investigadores obtienen el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras con las nuevas técnicas de secuenciación genética.
Leer más
Minoryx completa la fase 1 de su tratamamiento contra una enfermedad rara
La firma, con sede en Parc TecnoCampus Mataró-Maresme, está especializada en enfermedades raras o minoritarias.
Leer más
Los padres que lideraron la búsqueda de terapia génica contra enfermedades raras
Las terapias génicas intentan reemplazar el gen que causa la enfermedad por una copia sana.
Leer más
Enfermedades inmunológicas
Es necesario que se continúe investigando ya que cada vez hay más personas con enfermedades autoinmunes y hay que tener en cuenta que la mayoría son enfermedades que empeoran mucho la calidad de vida de la persona.
Leer más
El Hospital de Parapléjicos lidera un estudio europeo para tratar la esclerosis múltiple
El equipo estudiará si las células mieloides de personas con esclerosis o de ratones con un curso clínico agresivo poseen características diferentes.
Leer más
Escepticismo entre los afectados de la talidomida, ante su reunión en el Ministerio
Los afectados españoles de la talidomida son de los pocos en todo el mundo que no han recibido ningún tipo de compensación por el daño sufrido a consecuencia del medicamento del laboratorio Grünenthal.
Leer más