Baleares registra 171 casos de enfermedades raras por 100.000 habitantes
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.
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Información de salud
Reino Unido culmina su era genómica anunciando un Servicio de Medicina Genómica
“La secuenciación genética puede revolucionar el cuidado en Salud ofreciendo cuidado personalizado a los pacientes y sus familias”, ha manifestado el ministro de salud James O’Shaughnessy durante el anuncio del Servicio de Medicina Genómica.
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El Dr. Crespí descubre los genes causantes de dos enfermedades oculares raras
“Al descubrir qué gen las produce podemos dar grandes pasos científicos y llegar a campos más amplios, como pasó con la genética del cáncer”.
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La FDA aprueba Lenvatinib para el carcinoma hepatocelular irresecable
Las dosis recomendadas de lenvatinib para pacientes con HCC son 12 mg por vía oral una vez al día en pacientes de 60 kg o más de peso corporal real u 8 mg por vía oral una vez al día en pacientes con menos de 60 kg de peso corporal real.
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Un estudio considera que niños con síndrome de pfapa tienen una reducción de la calidad de vida relacionada con la salud
Los niños con PFAPA obtuvieron puntuaciones consistentemente más bajas para la calidad de vida en comparación con los niños con FMF.
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Familiares de pacientes con cáncer de sangre mieloide con riesgo doble de enfermedad
Los investigadores concluyeron que el riesgo de cánceres mieloides se transmite a través de las familias y es más probable que se atribuya a los rasgos genéticos heredados transmitidos en el ADN.
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Los procesos genéticos y de desarrollo subyacentes a la paquigiria se exploran en un estudio reciente
La afección puede causar una variedad de síntomas, que incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, músculos debilitados, control muscular deficiente y tamaño pequeño de la cabeza, entre otros.
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Anuncian resultados de un estudio que evalúa un medicamento para el mesotelioma
El asbesto es un material utilizado en la construcción que se compone de pequeñas fibras que pueden entrar en los pulmones y causar daños.
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Primeros pacientes con hiperoxaluria primaria o entérica y enfermedad renal crónica avanzada tratados con ALLN-177
El Dr. Knauf continuó explicando que una vez que los pacientes terminan en diálisis y surge la necesidad de un trasplante de riñón, la calidad de vida de los pacientes disminuye y la mortalidad aumenta.
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La detección precoz de enfermedades congénitas en CyL alcanza ya 8 dolencias
Esa prueba se practica entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento, antes del alta hospitalaria.
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Las estatinas se pueden usar para tratar la proteinosis alveolar pulmonar
En la PAP, los macrófagos alveolares tienen un marcado aumento en el colesterol pero solo un aumento menor en los fosfolípidos, y el surfactante pulmonar tiene un aumento en la proporción de colesterol a los fosfolípidos, escribieron los autores del estudio. En esencia, los alvéolos en los pulmones se obstruyen con el surfactante usado.
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Tratamiento de acromatopsia, AAV-CNGA3, recibe designación de medicamento huérfano por la FDA
“Esta designación es el segundo hito normativo importante que hemos recibido para AAV-CNGA3 en solo 2 meses y esperamos continuar el impulso en este programa para aquellos que necesitan alivio de esta enfermedad debilitante”.
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Spinraza (Biogen), “demasiado caro” para el servicio de salud de Reino Unido
El fármaco, que en Estados Unidos tiene un precio aproximado de 750.000 dólares en el primer año de tratamiento, es una gran fuente de ingresos en el mercado nacional de Biogen.
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La importancia de la mielina para reparar el daño de la esclerosis múltiple
Si los científicos pueden desarrollar medicamentos que promuevan la reparación de la mielina en las personas, el daño causado por la esclerosis múltiple podría revertirse.
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Por primera vez en 30 años: un nuevo avance en el tratamiento con rabdomiosarcoma
La Dra. Julia Glade Bender del Presbyterian New York-Columbia University Medical Center en la ciudad de Nueva York admite que “utilizamos una columna vertebral diferente [en los EE. UU.]”.
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