Burosumab mejora los resultados en niños con XLH en ensayo de fase 2

Antes de la aprobación de burosumab, no había terapias aprobadas para esta condición, una que representa una carga significativa para los niños y sus familias. El estudio de fase 2 mostró que el burosumab mejoró la salud y el crecimiento óseo en niños con XLH.

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Nuevo estudio de la Fundación FH investigará las pruebas genéticas de la hipercolesterolemia familiar

Para detectar más personas con HF, el estudio utilizará una táctica llamada “detección en cascada”, en la cual todos los miembros de la familia potencialmente afectados de un paciente son evaluados.

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Terapia génica elimina la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

Investigadores de la Universidad de Harvard han conseguido reducir o eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en 22 pacientes con beta-talasemia mayor mediante una única sesión de terapia génica.

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La FDA otorga la designación de medicamento huérfano a sarconeos para la DMD

En un comentario reciente, Stanislas Veillet, CEO de BIOPHYTIS, declaró: “La designación de medicamento huérfano que acaba de otorgar la FDA es un hito importante para nuestro equipo y el desarrollo de Sarconeos en Duchenne Myopathy, una indicación pediátrica particularmente grave.

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Pacientes con artritis psoriásica femenina tienen tasas más altas de trastornos psiquiátricos

Las pacientes mujeres tuvieron una mayor probabilidad estadísticamente significativa de tener un trastorno psiquiátrico diagnosticado en comparación con los hombres en el estudio. El 34.5% de las pacientes femeninas en el estudio tenía un trastorno psiquiátrico frente al 22.1% de los hombres.

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Reclutan a más pacientes con CTD-PAH para prueba de catalizador de Fase 3 Bardoxolone Methyl

Este análisis de datos agrupados planificados para determinar el número de participantes se realizó para garantizar el poder estadístico del estudio, al tiempo que se incorporaron las características basales y la variabilidad de los participantes inscritos.

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Un fármaco experimental abre una esperanza contra el síndrome de Rett

El síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual más frecuente en mujeres después del síndrome de Down, podría tratarse con un fármaco experimental que evita la inflamación del cerebro y que ofrece por primera vez una vía de esperanza para frenar la progresión de la enfermedad.

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