La combinación de pruebas mejora la tasa de diagnóstico de neutropenia

Investigadores en Alemania utilizaron con éxito la genómica en combinación con la proteómica para diagnosticar la neutropenia en dos pacientes que habían estado viviendo sin respuestas. Estos dos individuos eran niños que habían recibido la secuenciación genómica típica sin éxito.

Leer más

Un ensayo clínico ahora está probando una enzima novedosa, diseñada para pacientes con homocistinuria clásica

En un artículo reciente que apareció en BioPortfolio, Orphan Technologies anunció un ensayo clínico de Fase 1/2 que involucra a los primeros pacientes con homocistinuria clásica (HCU) que se tratarán con OT-58. Doce pacientes fueron inscritos a partir de enero de 2019.

Leer más

Nueva comprensión de qué causa la esclerosis tuberosa podría mejorar el tratamiento

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición rara que provoca la acumulación de tumores en la piel, los riñones, el cerebro y otros órganos. Aunque los tumores no son generalmente cancerosos, pueden causar una variedad de síntomas.

Leer más

Cáncer infantil: “el objetivo no solo es curar al máximo número de niños sino curarlos bien”

Sin embargo, recibir el alta no significa que el cáncer no vuelva a aparecer, “el 20% de los enfermos pediátricos que fallecen por esta enfermedad es por las recaídas”, señala el Dr. Luis Madero, especialista en Oncología Pediátrica

Leer más

Desconocido el síndrome discinesia ciliar primaria en Puerto Rico

Dentro de las condiciones neumológicas existe el síndrome de discinesia ciliar primaria, enfermedad que afecta a 1 persona de cada 15 mil nacidos. Sin embargo, existen cerca de 42 mutaciones de la misma, incluyendo una específica desarrollada por la población puertorriqueña y conocida como RSPH4A.

Leer más

Las estatinas podrían proteger contra la enfermedad de las neuronas motoras

Se ha descubierto que el colesterol alto es un posible factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de la neurona motora (MND), según un gran estudio de datos genéticos dirigido en el Reino Unido por la Universidad Queen Mary de Londres, en colaboración con los NIH.

Leer más

Inmunoterapia versus quimioterapia para el carcinoma de células de Merkel

El tratamiento típico para el carcinoma de células de Merkel incluye la quimioterapia. Sin embargo, según un estudio reciente realizado por el Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins, la inmunoterapia puede ser más efectiva y ofrecer mejores resultados para los pacientes.

Leer más

Enfermedades genéticas: las otras protagonistas de la Historia

En el capítulo de hoy nos adentraremos en los confines de la Historia para desvelar una cara oculta para muchos: las enfermedades genéticas que padecieron algunos protagonistas de la Historia. Una vez más, la genética hace de las suyas demostrando que está más presente en nuestras vida de lo que pensamos.

Leer más

Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla

Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar.

Leer más