Investigadores en Alemania utilizaron con éxito la genómica en combinación con la proteómica para diagnosticar la neutropenia en dos pacientes que habían estado viviendo sin respuestas. Estos dos individuos eran niños que habían recibido la secuenciación genómica típica sin éxito.
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La esclerosis sistémica (SSc), a veces denominada esclerodermia sistémica, es una condición autoinmune rara. Da lugar a la acumulación de fibrosis en la piel y los órganos.
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El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y causa la muerte prematura.
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La Comisión Europea acordó ampliar la indicación del medicamento para incluir a adultos con linfoma de Hodgkin en estadio IV que no se haya tratado previamente. Su enfermedad también debe dar positivo para CD30, un biomarcador para la enfermedad.
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Los proveedores de atención médica y los pacientes con mieloma múltiple ahora tienen la opción de administrar o recibir la primera dosis de daratumumab en 2 infusiones administradas durante 2 días consecutivos.
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En un artículo reciente que apareció en BioPortfolio, Orphan Technologies anunció un ensayo clínico de Fase 1/2 que involucra a los primeros pacientes con homocistinuria clásica (HCU) que se tratarán con OT-58. Doce pacientes fueron inscritos a partir de enero de 2019.
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Afortunadamente, gracias al diagnóstico prenatal, hoy en día es posible obtener información sobre el bebé mientras está en el útero materno y ya no es necesario esperar hasta el momento del nacimiento para tomar decisiones y acciones relativas a su salud.
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El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición rara que provoca la acumulación de tumores en la piel, los riñones, el cerebro y otros órganos. Aunque los tumores no son generalmente cancerosos, pueden causar una variedad de síntomas.
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Sin embargo, recibir el alta no significa que el cáncer no vuelva a aparecer, “el 20% de los enfermos pediátricos que fallecen por esta enfermedad es por las recaídas”, señala el Dr. Luis Madero, especialista en Oncología Pediátrica
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Dentro de las condiciones neumológicas existe el síndrome de discinesia ciliar primaria, enfermedad que afecta a 1 persona de cada 15 mil nacidos. Sin embargo, existen cerca de 42 mutaciones de la misma, incluyendo una específica desarrollada por la población puertorriqueña y conocida como RSPH4A.
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Se ha descubierto que el colesterol alto es un posible factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de la neurona motora (MND), según un gran estudio de datos genéticos dirigido en el Reino Unido por la Universidad Queen Mary de Londres, en colaboración con los NIH.
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El tratamiento típico para el carcinoma de células de Merkel incluye la quimioterapia. Sin embargo, según un estudio reciente realizado por el Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins, la inmunoterapia puede ser más efectiva y ofrecer mejores resultados para los pacientes.
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El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 7 de febrero de 2019, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó el síndrome de Barraquer-Simos y el proyecto de erradicación mundial de la Polio.
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En el capítulo de hoy nos adentraremos en los confines de la Historia para desvelar una cara oculta para muchos: las enfermedades genéticas que padecieron algunos protagonistas de la Historia. Una vez más, la genética hace de las suyas demostrando que está más presente en nuestras vida de lo que pensamos.
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Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar.
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