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Novedades en los tratamientos para la ataxia espinocerebelosa
SCA6 es un trastorno del movimiento que se caracteriza por la muerte de las células de Purkinje en el cerebelo, una región del cerebro que controla nuestra capacidad para producir movimientos suaves.
Síndrome de microduplicación 22q11.2
El síndrome de microduplicación 22q11.2 (dup22q11.2), recientemente descrito, consiste en un amplio espectro clínico de anomalías asociadas a una duplicación de la región 22q11 la cual, cuando se presenta delecionada (destruida o ausente), constituye el llamado síndrome de microdelecion 22q11 (síndrome de Di George o Velocardiofacial). Se establece así un síndrome de microduplicación 22q11.2 complementario al síndrome de microdelecion 22q11.2 (síndromes ``en espejo'').
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita.
Vall d’Hebron hará un estudio preclínico de una enfermedad mitocondrial
La enfermedad objeto de este proyecto se manifiesta antes de los dos años, invalida a las personas y no suelen superar los 2 años.
Doble salida ventricular derecha
La doble salida ventricular derecha (DORV) es una anomalía conotruncal poco frecuente, en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, del ventrículo morfológicamente derecho.
PARACOCCIDIOIDOMICOSIS
La paracoccidioidomicosis es causada por el hongo dimórfico Paracoccidioides brasiliensis, cuya fase sexuada se desconoce.
Existen dos casos de Gaucher en Bolivia
Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a entre 1 de cada 60,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general.
Distrofia muscular tipo Becker
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor.
Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia...
Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares.
La enfermedad que hace supurar la piel
La falta de información sobre esta enfermedad hace que un diagnóstico correcto pueda tardar hasta 8 años.
Científicas argentinas logran identificar un gen vinculado a un tumor agresivo del cerebro
“Las GSCs (gliobastoma stem cells) poseen alta capacidad de autorenovación y diferenciación. Y son fundamentales para el mantenimiento y recurrencia del tumor después de tratamientos convencionales”.
Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas
El PGS puede llevarse a cabo mediante diferentes métodos. No obstante, todos ellos requieren realizar una biopsia invasiva del embrión.
Cromomicosis
La cromomicosis es una infección fúngica cutánea y subcutánea crónica que se observa principalmente en las zonas tropicales y subtropicales (el hongo se encuentra en el suelo y en los desechos vegetales y es transmitido mediante inoculación traumática) y que se caracteriza clínicamente por la presencia de nódulos verrugosos de crecimiento lento, placas escamosas o lesiones crónicas limitadas que se localizan más habitualmente en las extremidades inferiores y se caracterizan histológicamente por la presencia de células muriformes.
Fiebre Q
La fiebre Q, causada por Coxiella burnetii, es una zoonosis bacteriana con un espectro clínico amplio que puede suponer una amenaza para la vida y, en algunos casos, puede llegar a ser crónica.
